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Article
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lu QL ; Rabinowitz A ; Chen YC ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G ; Partridge T | 4/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Restauration chez la souris de l'expression de la dystrophine dans l'ensemble des muscles squelettiques par des oligoribonucléotides antisens (02/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Thesis
Disset A, Author | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kordeli E ; Hopitzan A ; Baines A ; Ludosky MA ; Recouvreur M | 2005Communication n° 441. Ankyrins are a family of modular membrane adapter proteins that are ubiquitous in metazoans. They are involved in the biogenesis of membrane domains by coupling diverse cell adhesion molecules (CAMs) and ion channels to the[...]Article
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cisneros B ; Fuentas-Mera L ; Rodriguez-Munoz R ; Gonzalez-Ramirez R ; Mornet D | 2005Communication n° 494 Introduction. Dystrophin is an essential component in the assembly and maintenance of the dystrophin-associated protein complex (DAPC), which includes members of the dystroglycan, syntrophin, sarcoglycan and dystrobrevin pro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Grimmler M ; Bauer L ; Nousiainen M ; Körner R ; Meister G ; Fischer U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Mitou G, Author | 2005Les ARNm maternels, essentiels au développement précoce, subissent des régulations de leur extrémité 3’ par des processus de polyadénylation et déadénylation. La protéine nucléaire de liaison à la queue poly(A) PABP2, chez les mammifères, a un r[...]Article
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]