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Khan AA ; Case LE ; Herbert M ; DeArmey S ; Jones H ; Crisp K ; Zimmerman K ; Elmallah MK ; Young SP ; Kishnani PS | United States | 01/2020![]()
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Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020![]()
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[Republished online : 2021 May 13];[Published online : 2020 Dec 7] »![]()
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Peto A ; Kosa D ; Feher P ; Ujhelyi Z ; Sinka D ; Vecsernyes M ; Szilvassy Z ; Juhasz B ; Csanadi Z ; Vigh L ; Bacskay I | Switzerland | 01/2020![]()
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Todd JJ ; Lawal TA ; Witherspoon JW ; Chrismer IC ; Razaqyar MS ; Punjabi M ; Elliott JS ; Tounkara F ; Kuo A ; Shelton MO ; Allen C ; Cosgrove MM ; Linton M ; Michael D ; Jain MS ; Waite M ; Drinkard B ; Wakim PG ; Dowling JJ ; Bonnemann CG ; Emile-Backer M ; Meilleur KG | United States | 01/2020![]()
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Koeberl DD ; Case LE ; Desai A ; Smith EC ; Walters C ; Han SO ; Thurberg BL ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | United States | 12/2019![]()
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Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]![]()
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Bellotti AS, Auteur ; Andreoli L ; Ronchi D ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | United States | 11/2019![]()
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Harlaar L, Auteur ; Hogrel JY ; Perniconi B ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Taouagh N ; Canal A ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Laforet P ; van der Beek NAME | United States | 11/2019![]()
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van Kooten HA ; Harlaar L ; van der Beek NAME ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | England | 11/2019![]()
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Servais L ; Straathof CSM ; Schara U ; Klein A ; Leinonen M ; Hasham S ; Meier T ; De Waele L ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Mayer OH ; Voit T ; Mercuri E ; Buyse GM | England | 11/2019![]()
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Hall TE, Auteur ; Wood AJ ; Ehrlich O ; Li M ; Sonntag CS ; Cole NJ ; Huttner IG ; Sztal TE ; Currie PD | United States | 11/2019![]()
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Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019![]()
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Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]![]()
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Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]![]()
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Initial Posting: April 19, 2006; Last Update: June 20, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type V (GSDV, McArdle disease) is a metabolic myopathy characterized by exercise intolerance manifested by rapid fatigue, myalgia[...]