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Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hibaoui Y ; Reutenauer-Patte J ; Patthey-Vuadens O ; Dorchies OM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sri-udomkajorn S ; Panichai P ; Liumsuwan S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
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Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract