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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
Trinh-Duc A ; Santin A ; Sureau C ; Bagou G ; Charpentier S ; Couvreur J ; Fougeras O ; Miranda J ; Philippe JM ; Perrier C ; Raphaël V ; Le Gall C | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Fox D ; Ciafaloni E ; Druschel C ; Moxley R | 2008Objective : To determine the effect of age at initiation of corticosteroids on age at loss of ambulation in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) Background : The hypothesis among clinicians is that earlier the initiation of corticoste[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
Favreau C ; Delbarre E ; Courvalin JC ; Buendia B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Esposito F ; Biamonti M ; Bentivoglio G ; Ragni N ; Ferrero S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Thèse/Mémoire
Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Acharjee S ; Friesen W ; Tomizawa Y ; Baiazitov R ; Lee S ; Nadarajan T ; Moon YC ; Sweeney L ; Welch EM | 2008PTC Therapeutics, Inc. (PTC) and Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) are collaborating to discover new drugs to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD). Several targets were selected to enter the drug discovery program based on functional v[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; André E ; Hodgkinso I ; Fontaine-Carbonnel S ; Vuillerot C ; Braillon P ; Bérard C | 2008INTRODUCTION Les corticostéroïdes (CS) entraînent habituellement une fonte musculaire et une adiposité. Ils sont cependant efficaces dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pour améliorer la force musculaire. OBJECTIFS Afin de mieux comp[...]Article
Kaplan FS ; Shen Q ; Lounev V ; Seemann P ; Groppe J ; Katagiri T ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munakata S ; Chen M ; Aosai F ; Kawaguchi N ; Nemoto Y ; Norose K ; Hattori T ; Yano A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menon RTR ; Feferman T ; Aricha R ; Souroujon MC ; Fuchs S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gveric-Ahmetasevic S ; Colic A ; Elvedji-Gasparovic V ; Gveric T ; Vukelic V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Freyssenet D | 2008La régulation de la masse musculaire est essentielle à l'homéostasie de l'organisme en permettant son adaptation à des contraintes environnementales, nutritionnelles ou pathologiques. La masse musculaire est largement régulée par des voies de si[...]Article
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drost MR ; Schaart G ; van Dijk P ; van Capelle CI ; van der Vusse GJ ; Delhaas T ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinuzzi A ; Liava A ; Trevisi E ; Frare M ; Tonon C ; Malucelli E ; Manners E ; Kemp GJ ; Testa C ; Barbiroli B ; Lodi R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Inefficacité du ramipril dans la myopathie de McArdle La myopathie de McArdle ou glycogénose de type V est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes, notamment à l[...]Article
Millay DP ; Sargent MA ; Osinska H ; Baines CP ; Barton ER ; Vuagniaux G ; Sweeney HL ; Robbins J ; Molkentin JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La mitochondrie : une cible thérapeutique indirecte au secours des dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires s’accompagnent presque toutes d’anomalies de la membra[...]Article
Varela I ; Pereira S ; Ugalde AP ; Navarro CL ; Suarez MF ; Cau P ; Cadinanos J ; Osorio FG ; Foray N ; Cobo J ; de Carlos F ; Levy N ; Freije JMP ; Lopez-Otin C | 2008Comment in: Rejuvenating premature aging. Meshorer E, Gruenbaum Y. Nat Med. 2008 Jul;14(7):713-5.Article
thi Man N ; Humphrey E ; Lam LT ; Fuller HR ; Lynch TA ; Sewry CA ; Goodwin PR ; MacKenzie AE ; Morris GE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract