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Dorchies OM ; Reutenauer-Patte J ; Dahmane E ; Ismail HM ; Petermann O ; Patthey-Vuadens O ; Comyn SA ; Gayi E ; Piacenza T ; Handa RJ ; Décosterd LA ; Ruegg UT | 02/2013Rapport institutionnel
Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetArticle
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Rapport institutionnel
Haute autorité de santé, Auteur | 09/01/2013MYOZYME a l’AMM comme traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme des formes infantile ou tardive de la maladie de Pompe (déficit en alpha-glucosidase acide). Dans la forme tardive de la maladie de Pompe : – la démonstration de son e[...]Rapport institutionnel
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Prater SN ; Patel TT ; Buckley AF ; Mandel H ; Vlodavsky EA ; Banugaria SG ; Feeney EJ ; Raben N ; Kishnani PS | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Publication AFM
Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
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Vianello S ; Yu H ; Voisin V ; Haddad H ; He X ; Foutz AS ; Sébrié C ; Gillet B ; Roulot M ; Fougerousse F ; Perronnet C ; Vaillend C ; Matecki S ; Escolar D ; Bossi L ; Israel M ; de la Porte S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Pompe disease is a very rare disorder, which can affect infants, children and adults. It covers a very variable clinical spectrum, ranging from the slower ‘late onset’ form of the disease to a rapidly progressive, life threatening condition know[...]Article
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Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]Article
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Intravenous Immunoglobulins : common questions patients ask about IVIg therapy for myasthenia gravis
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement aux immunoglobulines par voie intraveineuse sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
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Lewis RA ; McDermott MP ; Herrmann DN ; Höke A ; Clawson LL ; Siskind C ; Feely SME ; Miller LJ ; Barohn RJ ; Smith P ; Luebbe E ; Wu X ; Shy ME | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lebel DE ; Corston JA ; McAdam LC ; Biggar WD ; Alman BA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kay CSK ; Filla L ; Miranda APP ; Pinheiro JMR ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Werneck LC | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vianello A ; Semplicini C ; Paladini L ; Concas A ; Ravaglia S ; Servidei S ; Toscano A ; Mongini T ; Angelini C ; Pegoraro E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gungor D ; de Vries JM ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; Hop WCJ ; Murawska M ; van den Berg LEM ; Reuser AJJ ; Hagemans MLC ; Plug I ; van der Ploeg AT | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMedArticle
Consalvi S ; Mozzetta C ; Bettica P ; Germani M ; Fiorentini F ; Del Bene F ; Rocchetti M ; Leoni F ; Monzani V ; Mascagni P ; Puri PL ; Saccone V | 2013>Article
Muscle & Nerve, 48, 1. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy : major variations in practice
Griggs RC ; Herr BE ; Reha A ; Elfring G ; Atkinson LA ; Cwik V ; McColl E ; Tawil R ; Pandya S ; McDermott MP ; Bushby K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le c[...]Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Han JJ ; Escolar DM ; Florence JM ; Duong T ; Arrieta A ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : la contribution du réseau CINRG à l’histoire naturelle La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. [...]Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement au Mycophenolate Mofetil sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burke G ; Hiscock A ; Klein A ; Niks EH ; Main M ; Manzur AY ; Ng J ; de Vile C ; Muntoni F ; Beeson D ; Robb S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7 En novembre 2011, une équipe américaine a montré des [...]