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Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBrève
Brève
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de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Hughes-Wilson W ; Palma A ; Schuurman A ; Simoens S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bloetzer C ; Jeannet PY ; Lynch B ; Newman CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rooney JE ; Knapp JR ; Hodges BL ; Wuebbles RD ; Burkin DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’administration de laminine-111 réduit les déficits associés à la perte des laminines-211 et -221 dans la souris modèle de DMC1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec défici[...]Article
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dys[...]Article
Sadun AA ; Chicani CF ; Ross-Cisneros FN ; Barboni P ; Thoolen M ; Shrader WD ; Kubis K ; Carelli V ; Miller G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
da Silva EC ; Machado DL ; Resende MBD ; Silva RF ; Zanoteli E ; Reed UC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : la MFM, un outil intéressant pour les enfants traités par corticostéroïdes La myopathie de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystr[...]Article
Huber AM ; Robinson AB ; Reed AM ; Abramson L ; Bout-Tabaku S ; Carrasco R ; Curran M ; Feldman BM ; Gewanter H ; Griffin T ; Haines K ; Hoeltzel MF ; Isgro J ; Kahn P ; Lang B ; Lawler P ; Shaham B ; Schmeling H ; Scuccimarri R ; Shishov M ; Stringer E ; Wohrley J ; Ilowite NT ; Wallace C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machado DL ; da Silva EC ; Dutra Resende MB ; Carvalho CRF ; Zanoteli E ; Reed UC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : de l’effet bénéfique de la corticothérapie sur la fonction ventilatoire La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
Su JB ; Cazorla O ; Blot S ; Blanchard-Gutton N ; Mou YA ; Barthelemy I ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Dabiré H ; Ghaleh B ; Berdeaux A ; Chetboul V ; Lacampagne A ; Hittinger L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reeves EKM ; Rayavarapu S ; Damsker JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]Article
Prigent H ; Orlikowski D ; Laforet P ; Letilly N ; Falaize L ; Pellegrini N ; Annane D ; Raphael JC ; Lofaso F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe et dysfonction diaphragmatique : des mesures simples suffisent La maladie de Pompe ou déficit en ?-glucosidase acide (ou maltase acide) est une myopathie métabolique hérédi[...]Article
Gualandi F ; Manzati E ; Sabatelli P ; Passarelli C ; Bovolenta M ; Pellegrini C ; Perrone D ; Squarzoni S ; Pegoraro E ; Bonaldo P ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Porensky PN ; Mitrpant C ; McGovern VL ; Bevan AK ; Foust KD ; Kaspar BK ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’un oligonucléotide antisens dans les ventricules cérébraux est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris L'am[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Dominguez-Bartmess SN ; Tandberg D ; Cheema AM ; Szalay EA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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