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Article
Goemans N ; van den Hauwe M ; Wilson R ; van Impe A ; Klingels K ; Buyse G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pouwels S ; de Boer A ; Javaid MK ; Hilton-Jones D ; Verschuuren J ; Cooper C ; Leufkens HG ; de Vries F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : un risque de fracture plutôt faible sous corticothérapie prolongée La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due à l’action [...]Livre
Article
Allen HD ; Flanigan KM ; Thrush PT ; Dvorchik I ; Yin H ; Canter C ; Connolly AM ; Parrish M ; McDonald CM ; Braunlin E ; Colan SD ; Day J ; Darras B ; Mendell JR | 2013Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement à la Prednisone sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Reco PNDS
Plaquette d'information, éditée par The Myasthenia Gravis Foundation of America, sur le traitement à la Pyridostigmine sous forme de réponses aux questions que se posent les patients atteints de Myasthenia gravis.Article
Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Thèse/Mémoire
Schmitt F, Auteur | 2013La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à un dysfonctionnement métabolique. Des altérations du métabolisme des lipides, décrites chez les patients SLA et les animaux modèles, pourraient participer à la mise [...]Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Bellin M ; Marchetto MC ; Gage FH ; Mummery CL | 11/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
Lindow M ; Vornlocher HP ; Riley D ; Kornbrust DJ ; Burchard J ; Whiteley LO ; Kamens J ; Thompson JD ; Nochur S ; Younis H ; Bartz S ; Parry J ; Ferrari N ; Henry SP ; Levin AA | 10/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article
Blond B | 11/06/2012Pour en savoir plus : HAS-Sécurisation et autoévaluation de l'administration des médicaments Voir p. 71-72Article
Article
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012En Juin, vont débuter en France deux essais cliniques dans la maladie de Pompe. L' un évaluera une molécule, AT2220, susceptible d'augmenter l'efficacité du traitement actuel à base de Myozyme. L'autre portera sur un nouveau traitement, le BMN 7[...]Article
Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]Article
Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critique[...]Article
Wadman RI ; Bosboom WMJ ; van der Pol WL ; van den Berg LH ; Wokke JHJ ; Iannaccone ST ; Vrancken AFJE | 18/04/2012Mise à jour des revues Cochrane sur le(s) traitement(s) de la SMA de type I, II et III : toujours aucun produit efficace à ce jour Deux articles publiés en janvier 2009 par des auteurs hollandais et américains et faisant une analyse critiq[...]