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Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Comment in: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018] Reply. [J AAPOS. 2018]Article
Schoser B, Auteur | 30/03/2018Comment on: Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 24/03/2018Comment in: Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018Article
Leborgne C, Auteur ; Latournerie V ; Boutin S ; Desgue D ; Quéré A ; Pignot E ; Collaud F ; Charles S ; Simon-Sola M ; Masat E ; Jouen F ; Boyer O ; Masurier C ; Mingozzi F ; Veron P | 16/03/2018Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018