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Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]Article
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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Porto C ; Ferrara MC ; Meli M ; Acampora E ; Avolio V ; Rosa M ; Cobucci-Ponzano B ; Colombo G ; Moracci M ; Andria G ; Parenti G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La perfusion intraveineuse à haute pression du membre est bien tolérée chez l’adulte atteint de dystrophie musculaire Plusieurs stratégies thérapeutiques sont en cours d’étude[...]Article
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Merlini L ; Gennari M ; Malaspina E ; Cecconi I ; Armaroli A ; Gnudi S ; Talim B ; Ferlini A ; Cicognani A ; Franzoni E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : effets bénéfiques d’une corticothérapie précoce La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculair[...]Article
Gehrig SM ; van der Poel C ; Sayer TA ; Schertzer JD ; Henstridge DC ; Church JE ; Lamon S ; Russell AP ; Davies KE ; Febbraio MA ; Lynch GS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une molécule médicamenteuse pourrait améliorer le tonus musculaire chez la souris Une équipe internationale de chercheurs, emmenée par l’Université de Melbourne en A[...]Article
Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Tiels P ; Baranova E ; Piens K ; De Visscher C ; Pynaert G ; Nerinckx W ; Stout J ; Fudalej F ; Hulpiau P ; Tannler S ; Geysens S ; Van Hecke A ; Valevska A ; Vervecken W ; Remaut H ; Callewaert N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au [...]Article
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Beaulieu D ; Thebault P ; Pelletier R ; Chapdelaine P ; Tarnopolsky M ; Furling D ; Puymirat J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Escolar DM ; Zimmerman A ; Bertorini T ; Clemens PR ; Connolly AM ; Mesa L ; Gorni K ; Kornberg A ; Kolski H ; Kuntz N ; Nevo Y ; Tesi-Rocha C ; Nagaraju K ; Rayavarapu S ; Hache LP ; Mayhew JE ; Florence J ; Hu F ; Arrieta A ; Henricson E ; Leshner RT ; Mah JK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : déflazacort et risque de fractures, à propos de l’expérience canadienne La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enf[...]Article
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Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sbrocchi AM ; Rauch F ; Jacob P ; McCormick A ; McMillan HJ ; Matzinger MA ; Ward LM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’intérêt des cures intraveineuses de biphosphonates dans les fractures vertébrales chez l’enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de [...]Article
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D'Angelo MG ; Gandossini S ; Boneschi FM ; Sciorati C ; Bonato S ; Brighina E ; Comi GP ; Turconi AC ; Magri F ; Stefanoni G ; Brunelli S ; Bresolin N ; Cattaneo D ; Clementi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Bonne tolérance d’un traitement associant un donneur de NO à un anti-inflammatoire non stéroïdien dans les dystrophies musculaires Dans les muscles squelettiques, l’oxyde nit[...]Article
Hoffman EP ; Reeves E ; Damsker J ; Nagaraju K ; McCall JM ; Connor EM ; Bushby K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Darnige L | Société Française de Myologie SFM | 2012La survenue d'évènements thrombotiques est un effet indésirable rare (1.1% à 13% selon la pathologie concernée) mais potentiellement sévère des traitements par immunoglobulines rapportée depuis le milieu des années 80. Les thromboses survenant e[...]Article
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Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaddour N ; Snoussi M ; Marzouk S ; Frikha F ; Jallouli M ; Frigui M ; Masmoudi H ; Guermazi M ; Bahloul Z | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
S2.1 Enzyme replacement therapy (ERT) in Glycogen Storage Disease Type II : the first treatment developed. Angelini C et al. S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease. Parenti G et al. S2.3 Therapeutic approaches in th[...]Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]Article
Annane D ; Caillaud C ; Desnuelle C ; Laforet P ; Orlikowski D ; Piraud M ; Pouget J | 24/06/2011Vous pouvez télécharger ces href="http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf" target="_blank"> recommandationsArticle
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
Tinsley JM ; Fairclough RJ ; Storer R ; Wilkes FJ ; Potter AC ; Squire SE ; Powell DS ; Cozzoli A ; Capogrosso RF ; Lambert A ; Wilson FX ; Wren SP ; de Luca A ; Davies KE | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keogh M ; Sedehizadeh S ; Maddison P | 16/02/2011Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune disorder of neuromuscular transmission. Treatments attempt to overcome the harmful autoimmune process, or improve residual neuromuscular transmission Objectives The objective was to[...]Article
Dooley JM ; Sheppard KM ; MacSween J ; Esser MJ | 02/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amélioration de la survie par l'association de biphosphonates aux corticoïdes dans la DMD A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace contre la dystrophie de Duc[...]Article
Gungor D ; de Vries JM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Hagemans MLC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Simon VA ; Dutra Resende MB ; Simon MAVP ; Zanotelli E ; Conti Reed U | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hasija R ; Pistorio A ; Ravelli A ; Demirkaya E ; Khubchandani R ; Guseinova D ; Malattia C ; Canhao H ; Harel L ; Foell D ; Wouters C ; De Cunto C ; Huemer C ; Kimura Y ; Mangge H ; Minetti C ; Nordal EB ; Philippet P ; Garozzo R ; Martini A ; Ruperto N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dermatomyosite juvénile : une étude comparative réalisée par le consortium PRINTO La dermatomyosite (DM) est une myopathie de type inflammatoire. D’origine auto-immune, elle en[...]Article
Subsets of patients with a large number of genetic disorders have disease due to a premature stop (nonsense) mutation in the coding sequence of a protein. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsen[...]Article
Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Auto-anticorps contre le muscle strié et myasthénie auto-immune : quelle signification ? La myasthénie auto-immune est une maladie fréquente, non génétiquement déterminée, s[...]Article
Nishimoto Y ; Suzuki S ; Utsugisawa K ; Nagane Y ; Shibata M ; Shimizu T ; Suzuki N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune se plaignent souvent de maux de tête. Certains de c[...]Article
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Ce guide est à l'attention de personnes atteintes de neuropathies. Il propose plusieurs exercices d'autorééducation des membres à pratiquer chez soi. Chaque exercice est expliqué par un texte associé à des schémas et photos.Article
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Rafael-Fortney JA ; Chimanji NS ; Schill KE ; Martin CD ; Murray JD ; Ganguly R ; Stangland JE ; Tran T ; Xu Y ; Canan BD ; Mays TA ; Delfin DA ; Janssen PML ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Un traitement précoce par deux molécules anti-fibrotiques préserve les muscles squelettiques et cardiaques chez des souris modèles de la DMD Les personnes atteintes de dystrop[...]Article
Chahbouni M ; Escames G ; Lopez LC ; Sevilla B ; Doerrier C ; Munos-Hoyos A ; Molina-Carballo A ; Acuna-Castroviejo D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - De l’intérêt de la mélatonine dans la dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de deux études chez l’animal et chez l’homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
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Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Also-Rallo E ; Alias L ; Martinez-Hernandez R ; Caselles L ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Amyotrophie spinale proximale : variabilité inter- et intra-patient en réponse à différents traitements Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie [...]Article
Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carmignac V ; Quéré R ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un inhibiteur du protéasome améliore la dystrophie musculaire congénitale de type 1A chez la souris L'atrophie musculaire est une caractéristique importante de la dystrophie[...]Article
Bosch-Marcé M ; Wee CD ; Martinez TL ; Lipkes CE ; Choe DW ; Kong L ; Van Meerbeke JP ; Musaro A ; Sumner CJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomomura M ; Fujii T ; Sakagami H ; Tomomura A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hibaoui Y ; Reutenauer-Patte J ; Patthey-Vuadens O ; Dorchies OM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sri-udomkajorn S ; Panichai P ; Liumsuwan S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
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Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract