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enfant
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Employé 1) comme classe d'âge, de 2 à 12 ans. 2) comme terme de parenté (09/10/2007)
Synonyme(s)child children |
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Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Brouard C ; Dutheil N ; Gilbert P ; Michaudon H ; Vanovermeir S ; Tisserand P ; Vaslin C ; Maudinet M ; Piquet A ; Sanchez J | Paris : Drees | 2004A la demande du Secrétariat d'Etat aux personnes handicapées et dans le cadre des débats parlementaires sur la réforme de la loi d'orientation en faveur des personnes handicapées de 1975, le Centre Technique Nationale d'Etudes et de Recherches s[...]Article
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Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
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Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ouvrage réalisé sur l’initiative de Handicap International et du groupe Leroy Merlin, qui ont créé en 1998 le concours des papas bricoleurs. Vous trouverez dans « Une maison adaptée » un foisonnement d’idées et d’astuces pour améliorer le cadre [...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
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Mellies U ; Dohna-Schwake C ; Stehling F ; Voit T | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
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Ce petit livret est édité par l'association Sparadrap, grâce au soutien de la Fondation de France. Sparadrap a pour objectif d'aider les familles et les professionnels.Article
Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matecki S ; Prioux J ; Amsallem F ; Denjean A ; Ramonatxo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Maurits NM ; Beenakker EAC ; van Schaik DEC ; Fock JM ; Hoeven JH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Qu'est ce que le handicap ? Qui est concerné ? Comment réagir et que dire à l'annonce du handicap ? Où trouver des informations ? Comment épauler les parents et les sortir de leur isolement ? L'irruption du handicap ou de la maladie grave boulev[...]Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Ferry L | 12/2003Les grands chapitres : - Les caractéristiques des déficiences motrices - Aspects de la vie quotidienne d'élèves présentant une déficience motrice - Les modalités de scolarisation - L'adaptation de l'enseignementArticle
Vaillant J | 11/2003Cet article, en deux parties, de J. Vaillant, traite des méthodes d'évaluation de la douleur. En effet, l'évaluation de la douleur intéresse tous les acteurs de santé. Il convient, dans un premier temps, de détecter la douleur, puis dans un seco[...]Article
Carvalho M ; Scotto M ; Lopes J ; Swash M | 11/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Mendez EP ; Lipton RB ; Ramsey-Goldman R ; Roettcher P ; Bowyer SL ; Dyer AR ; Pachman LM | 15/06/2003Article
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Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Neurology, 60, 8. X-linked myotubular myopathy in a female infant caused by a new MTM1 gene mutation
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55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Marden FA ; Connolly AM ; Siegel MJ ; Rubin DA | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Merlini L ; Cicognani A ; Malaspina E ; Gennari M ; Gnudi S ; Talim B ; Franzoni E | 02/2003Livre
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2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
Varille V | 2003Texte intégral de l'article : Les troubles du comportement alimentaire et de la déglutition peuvent induire des complications graves (trophiques, orthopédiques, cardiovasculaires et psycho-sociales). A l'inverse, les troubles nutritionn[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Financés par Genzyme, Il visent à évaluer la tolérance, l'efficacité et la pharmacocinétique d'un traitem[...]Publication AFM
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Mayer M | 2003Texte intégral de l'article : Hormis les contre-indications vaccinales liées aux maladies auto-immunes, les enfants atteints de maladies neuromusculaires (MNM) sont soumis au calendrier vaccinal en vigueur. Les vaccinations contre la gr[...]Publication AFM
Durr A | 2003Texte intégral de l'article : Difficile d'expliquer à un enfant qu'un de ses parents est atteint ou porteur d'une maladie génétique à révélation tardive et qu'il existe un risque pour lui. " Le voyage de Luna " (1) constitue un outil po[...]Livre
"Livre de relations humaines sur l'accompagnement à partir de l'exemple de vie scolaire dans l'Aisne", comme le définit son auteur, cet ouvrage défend les valeurs portées par les auxiliaires de vie scolaire chargés d'aider, d'accueillir et de fa[...]Article
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MacLeod M ; Robb SA ; Borzyskowski M | 2003Classiquement, le dysfonctionnement de la vessie n'est pas, comme l'atteinte musculaire et la cardiomyopathie, associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Devant les symptômes urinaires retrouvés chez un certain nombre de patients atte[...]Livre
Seguret S ; Cesbron P ; David D ; Dumoulin M ; Gourand L ; Soubieux MJ ; Soule M | Editions érès | Mille et un bébés avant la naissance | 2003Article
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Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]