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Auteur Azzeddine H |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Birouk N ; Bouhouche A ; Belaidi H ; Benomar A ; Azzeddine H ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Yahyaoui M ; Le Guern E ; Ouazzani R | 2008Mutations in GDAP1 gene located in 8q13 chromosome have been identified in families with either axonal or demyelinating form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Twenty five patients belonging to 14 Moroccan consanguineous f[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Birouk N ; Bouhouche A ; Belaidi H ; Slassi I ; Benomar A ; Azzeddine H ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Yahyaoui M ; Le Guern E ; Ouazzani R | 2008The most frequent form of axonal autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy is a laminopathy. R289C is the only mutation descried so far in all reported families. This is a phenotype study of patients with R289C mutation in Lamin A/C gen[...]