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Auteur Ghanem D |
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Article
Ghanem D ; Tran H ; Dhaenens CM ; Schraen-Maschke S ; Sablonnière B ; Buee L ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ghanem D, Auteur | 2009La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Tran H ; Dhaenens C ; Ghanem D ; Charlet N ; Van Brussels E ; Sablonnière B ; Buee L ; Caillet-Boudin ML ; Schraen-Maschke S ; Sergeant N | 2008Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult muscular dystrophy, is a multisystemic inherited disorder that affects skeletal muscle, heart and brain. DM1 is caused by a CTG expansion mutation located on the 3’untranslated regio[...]