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> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > protéine cytosquelettique > protéine des filaments intermédiaires > émerine
émerine
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Protéine de la membrane nucléaire des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)emerinVoir aussi |
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Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Publication AFM
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Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
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Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
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Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
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Nagano A ; Koga R ; Ogawa M ; Kurano Y ; Kawada J ; Okada R ; Hayashi YK ; Tsukahara T ; Arahata K | 01/03/1996Le gène STA, responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine, l'émerine. Les études de localisation de cette protéine semblent montrer que l'émerine se situe à la membrane du noyau des fibres musculaires dans les muscl[...]Article
Compte-rendu scientifique Emerine-Conférence de Daniela Toniolo à l'Institut de Myologie le 08/11/96
Brandel JP | 1996La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie liée au chromosome X qui touche les hommes. Il existe, cependant, une forme autosomique dominante affectant aussi les femmes. Cette maladie entraine plus de contractures et de rétractions[...]Article
Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]