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répétition de triplet CTGSynonyme(s)CUG triplet repeat ;répétition de triplet CUG CTG triplet repeats |
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Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Harris S ; Moncrieff C ; Johnson K | 1996Si l'identification de la mutation responsable de la dystrophie myotonique (DM) de Steinert, fin 1991, a permis d'expliquer le phénomène d'anticipation et la transmission exclusive par les mères atteintes des formes congénitales gravissimes, la [...]Article
Une fiche “repères” en anglais sur la maladie de Steinert, suivie d’un article faisant le point sur les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et les résultats d'une étude clinique auprès de 92 patients (dont 17 atteints de forme congéni[...]Article
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Abbruzzese C ; Krahe R ; Liguori M ; Tessarolo D ; Siciliano MJ ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 1996Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Menegazzo E ; Mastrogiacomo I ; Bonanni G ; Pagani E ; Santarossa C ; Novell G ; Angelini C | 1995Article
Wong LJC ; Ashizawa T ; Monckton DG ; Caskey CT ; Richards CS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carey N ; Johnson K ; Nokelainen P ; Peltonen L ; Savontaus ML ; Juvonen V ; Anvret M ; Grandell U ; Chotai K ; Robertson E ; Middleton-Price H ; Malcolm S | 1995Thèse/Mémoire
Annane D, Auteur | 1995La dystrophie myotonique (DM) est une maladie multisystémique, monogénique, héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par un nombre anormal de répétitions (supérieur à 50) du triplet CTG sur la région 3' non codante du gène de la dystrop[...]Article
Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Sabouri LA ; Mahadevan MS ; Narang M ; Lee DSC ; Surh LC ; Korneluk RG | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Article
Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract