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> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > expansion de séquence répétée > répétition de triplet > répétition de triplet CTG
répétition de triplet CTGSynonyme(s)CUG triplet repeat ;répétition de triplet CUG CTG triplet repeats |
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Groh WJ ; Groh MR ; Shen C ; Monckton DG ; Bodkin CL ; Pascuzzi RM | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Corrélations génotype-phénotype dans la maladie de Steinert : une expansion de grande taille raccourcit l’espérance de vie La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie[...]Article
Jones K ; Jin B ; Polina I ; Huichalaf C ; Sarkar P ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Meola G ; Shyu AB ; Timchenko N ; Timchenko L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gourdon G | 2011La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte est une affection multisystémique caractérisée par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Il n'existe à l'he[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Article
Pisani V ; Tirabasso A ; Mazzone S ; Terracciano C ; Botta A ; Novelli G ; Bernardi G ; Massa R ; Di Girolamo S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]Article
Lopez Castel A ; Nakamori M ; Tome S ; Chitayat D ; Gourdon G ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Les répétitions CTG délimitent une frontière de méthylation anormale du locus DM1 La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplets CT[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Panaite PA ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic autosomal dominant multisystem disease resulting from an unstable CTG repeat expansion of DMPK gene on chromosome19q. Acute and chronic respiratory failure are frequent complications in[...]Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaminsky P ; Poussel M ; Pruna L ; Deibener J ; Chenuel B ; Brembilla-Perrot B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non-co[...]Article
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François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
Rau F ; Freyermuth F ; Fugier C ; Villemin JP ; Fischer MC ; Jost B ; Dembele D ; Gourdon G ; Nicole A ; Duboc D ; Wahbi K ; Day JW ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Auboeuf D ; Dreumont N ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angeard N ; Jacquette A ; Gargiulo M ; Radvanyi H ; Moutier S ; Eymard B ; Heron D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Etude des fonctions cognitives chez des jeunes atteints de dystrophie myotonique de type 1 Une grande majorité des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I (DM[...]Thèse/Mémoire
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1
Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Article
Garcia-Lopez A ; Llamusi B ; Orzaez M ; Perez-Paya E ; Artero RD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hammer C ; Puymirat J ; Bassez G ; Allain F ; Furling D ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM) is the most frequent muscular dystrophy in adult. Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats located within the 3'-untranslated region of the DMPK gene, while DM2 is caused by an expansion of[...]Article
AFM-TELETHON 2011Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
Koshelev M ; Sarma S ; Price RE ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - La surexpression cardiaque de la CUGBP1 reproduit les manifestations fonctionnelles et moléculaires de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1)[...]Article
Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Itoh K ; Mitani M ; Kawamoto K ; Futamura N ; Funakawa I ; Jinnai K ; Fushiki S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Pas de corrélation dans la dystrophie myotonique de type 1 entre la longueur des répétitions CTG dans le cerveau et l'atteinte neuropathologique La dystrophie myotonique de [...]Article
Tominaga K ; Hayashi YK ; Goto K ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Miki T ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident Les myopathies avec disproportion congénitale [...]Article
Zalonis I ; Bonakis A ; Christidi F ; Vagiakis E ; Papageorgiou SG ; Kalfakis N ; Manta P ; Vassilopoulos D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Ward AJ ; Rimer M ; Killian JM ; Dowling JJ ; Cooper TA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - La surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettique reproduit les caractéristiques de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est lié[...]Article
Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sjogreen L ; Tulinius M ; Kiliaridis S ; Lohmander A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verpoest W ; Seneca S ; De Rademaeker M ; Sermon K ; De Rycke M ; De Vos M ; Haentjens P ; Devroey P ; Liebaers I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract