Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
Documents disponibles dans cette catégorie (2127)
Article
Risseeuw JJ ; Oudshoorn JH ; van der Straaten PJC ; Kuypers JC | 1997Les femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter des complications durant la grossesse ou l'accouchement (problèmes anesthésiques et pendant la période néonatale). Au cours de la grossesse, l'hydramnios peut être le premier signe [...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Martorell L ; Johnson K ; Boucher CA ; Baiget M | 1997Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développemen[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
Kinoshita M ; Komori T ; Ohtake T ; Takahashi R ; Nagasawa R ; Hirose K | 1997Une étude a été menée auprès de 24 patients atteints de dystrophie myotonique divisés en deux groupes (groupe 1 : 11 patients normocalcémiques ; groupe 2 : 13 patients hypocalcémiques). Dans le groupe 2, les examens de laboratoire ont montré des[...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Antonini G ; Morino S ; Fiorelli M ; Fiorini M ; Giubilei F | 1997L'hypersomnolence est un symptôme fréquemment retrouvé chez les patients présentant une dystrophie myotonique. Elle est attribuée à la fois à l'hypoventilation alvéolaire et à des troubles du système nerveux central. La selegiline, utilisée avec[...]Article
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Livre
Article
Tohgi H ; Utsugisawa K ; Kawamorita A ; Yamagata M ; Saitoh K ; Hashimoto K | 1997Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre[...]Article
Sander HW ; Tavoulareas GP ; Quinto CM ; Menkes DM ; Chokroverty S | 1997Si la PROMM (voir Bulletin signalétique n°15) ressemble à la myotonie dystrophique, elle n’est pas liée au même défaut génétique. Il n’est néanmoins pas utile d’attendre les résultats de l’analyse génétique pour les distinguer : le test d’exerci[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 1997Die proximale myotone Myopathie (PROMM) ist eine seit 1994 bekannte autosomal- dominant vererbte Erkrankung. Symptome der PROMM sind beinbetonte, vorwiegend proximale Paresen, leichte klinische oder elektromyographische Myotonie und Katarakt. Ei[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
Article
Miaux Y ; Chiras J ; Eymard B ; Lauriot-Prévost MC ; Radvanyi H ; Martin-Duverneuil N ; Delaporte C | 1997Une IRM (imagerie par résonance magnétique) crânienne a été réalisée chez 13 patients présentant une dystrophie myotonique (forme adulte commune) puis comparée à un groupe contrôle (même âge, même sexe). Elle a révélé des signes d'atrophie céréb[...]Livre
Article
Article
Article
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Mandel JL | 1997La découverte des mutations instables liées à l’expansion de séquences trinucléotidiques répétées dans le syndome du retard mental avec X fragile, retard mental avec site fragile FRAXE, maladie de Steinert, maladie de Huntington et ataxie de Fri[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Publication AFM
Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Article
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Article
Brain, 119, 6. Central and peripheral respiratory electrophysiological studies in myotonic dystrophy
Zifko UA ; Hahn AF ; Remtulla H ; George CFP ; Wihlidal W ; Bolton CF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Blondis TA ; Cook E ; Koza-Taylor P ; Finn T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract