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dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Article
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Livre
Article
Rakocevic-Stojanovic V ; Milovanovic B ; Ivic N ; Ille T ; Marjanovic I ; Stevic Z ; Pavlovic S ; Lavrnic D | 10/2007Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article L'équipe du centre de référence neuromusculaire labellisé de Strasbourg a étudié les dossiers de 144 enfants vus en pédiatrie entre 1999 et 2005. Chez 120 patients, une cause a été identifiée. Les atteintes du sy[...]Article
Souayah N ; Tick Chong PS ; Dreyer M ; Cros D ; Schmahmann JD | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ce dossier très complet, accompagné de nombreux témoignages, nous démontre qu'obtenir un emploi, un salaire, la possibilité d'assumer plus ou moins complètement sa vie, est une perspective qui doit se construire dès l'école. Les parcours d'étudi[...]Article
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07/2007Texte intégral de l'article Dans une étude publiée en mars 2007, une équipe française (dirigée par le professeur Denis Duboc), a évalué la survenue d'épisodes d'arythmies cardiaques et d'apnée du sommeil chez vingt patients atteints de dyst[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 07/2007Texte intégral de l'article En plus des atteintes neuromotrices, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) affecte divers aspects de la participation sociale ou habitudes de vie : mobilité, organisation du foyer, vie communautaire, scola[...]Publication AFM
Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) | 05/2007Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et malad[...]Publication AFM
Gallais B | 05/2007Texte intégral de l'article : Chez des patients adultes atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), un essai clinique visant à évaluer les effets d’une substance neuro-stimulante sur les performances cognitives, la somnolence e[...]Article
Logigian EL ; Ciafaloni E ; Quinn LC ; Dilek N ; Pandya S ; Moxley RT III ; Thornton CA | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Multimédia
Les 3 bras armés de l'AFM Nous malades, sommes des résistants armés, nous ne voulons pas être victimes de la maladie et du temps qui passe. Nos armes sont celles de notre époque ! Elles se nomment Laboratoire Généthon, Institut de Myologie[...]Article
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Kalkman JS ; Schillings ML ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kumar SP ; Sword D ; Petty RKHT ; Banham SW ; Patel KR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Veillette S ; Mathieu J ; Auclair J ; Perron M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boerio D ; Hogrel JY ; Bassez G ; Lefaucheur JP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schillings ML ; Kalkman JS ; Janssen HMHA ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Sjogreen L ; Engvall M ; Ekstrom AB ; Lohmander A ; Kiliaridis S ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Livre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
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Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
Toth C ; Dunham C ; Suchowersky O ; Parboosingh J ; Brownell K | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée p[...]Article
Moxley RT III ; Logigian EL ; Martens WB ; Annis CL ; Pandya S ; Moxley RT IV ; Barbieri CA ; Dilek N ; Wiegner AW ; Thornton CA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone V ; Gandossini S ; Cotelli M ; Calabria M ; Zanetti O ; Meola G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Arythmie cardiaque et apnées du sommeil dans la maladie de Steinert : une association non fortuite La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des[...]Article
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de los Angeles Avaria M ; Kleinsteuber K ; Novoa F ; Faundez P ; Carvallo P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Article
Zaki M ; Boyd PA ; Impey L ; Roberts A ; Chamberlain P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Texte intégral de l'article Les signes tels que lenteur, fatigue et difficultés d'apprentissage sont fréquents chez les jeunes patients DM1 (maladie de Steinert). Ils pourraient être la traduction d'une mauvaise qualité du sommeil. D'après [...]Publication AFM
Brignol TN ; Reveillere C | 11/2006Texte intégral de l'article Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émotionnelles dans la dystrophie myotonique de Steinert non congénitale. Cette étude montre l'intérêt de [...]Livre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Publication AFM
09/2006Texte intégral de l'article Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé dans la partie 3' non traduite du gène DMPK, codant une [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Une prise en charge des troubles du rythme cardiaque est recommandée notamment chez les enfants et les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de dystrophie myotonique de Steinert (DM[...]Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
15/12/2006 - Traitement de la somnolence dans la dystrophie myotonique : de la nécessité d’autres études. La somnolence diurne excessive (ou hypersomnie) est un des symptômes caractéristiques de la dystrophie myotonique. Les psychostimulants son[...]Article
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
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Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une morbidité et une mortalité cardiaques significatives peuvent être associées à des maladies neuromusculaires (MNM). La cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique et les troubles du rythme[...]Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse concernaient 137[...]Article
Yu AJ ; Blankenship LD ; Yang RY ; Lee MY | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Jacquette A | 01/2006Texte intégral de l'article : Une étude sur la somnolence excessive dans la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert est en cours à l'Institut de Myologie. Vingt et un enfants, sur les quarante prévus, ont été inclus, d[...]Article
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Diaporama de toutes les conférences tenues à ce colloque.