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> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire oculopharyngée
dystrophie musculaire oculopharyngée
Commentaire :
Sur le chromosome 14.
Répétition, en petit nombre, d'un triplet GCG sur le gène codant la protéine PABPN1 ou PABP2 (poly(A)-binding protein-2). Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 /100 000 en France, plus fréquente au Québec Gène PABPN1/14q11.2-q13 Protéine PABP1 protéine nucléaire de liaison aux résidus polyalanines ORPHA 270 OMIM : 164300 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)DMOP ;dystrophie musculaire oculo-pharyngée ;dystrophie musculaire oculopharyngée ;myopathie oculopharyngée ;syndrome oculo-pharyngé ;oculopharyngeal dystrophy ;oculopharyngeal syndrome ;ODP ;OPMD oculopharyngeal muscular dystrophyVoir aussi |
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