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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > séquence répétée > région D4Z4
région D4Z4Synonyme(s)D4Z4 locusVoir aussi |
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Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Giraudeau N | 11/2011La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique rare, qui touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette atteinte musculaire progressive concerne aussi bien les hommes que les femmes. Seules un[...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusVLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Article
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDThèse/Mémoire
Schluth-Bolard C, Auteur | 2011Les subtélomères forment la transition entre les séquences spécifiques des chromosomes et les répétitions télomériques terminales. Ils semblent capables d’influencer les fonctions télomériques mais les connaissances sur les mécanismes mis en jeu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leroy B ; Ansseau E ; Pire E ; Faille J ; Leclercq T ; Charron S ; Vanderplanck C ; Wauters A ; Turky A ; Laoudj-Chenivesse D ; Coppée F ; Wattiez R ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to deletions within the D4Z4 repeat array in 4q35. We have identified the DUX4 double homeobox gene within each D4Z4 unit (1). It encodes a transcription factor that is expressed in FSHD bu[...]Thèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) affects 1:20,000 people world wide. FSHD is clinically characterized by a progressive weakness and wasting of the facial, shoulder and upper arm muscles. Non-muscular symptoms may include sensorineur[...]