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dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
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Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Livre
Griggs RC, Auteur ; Mendell JR ; Miller RG | Philadelphie : Davis Co | Contempory Neurology Series | 1995Après une synthèse sur la physiologie du muscle et de l'unité motrice, ce livre se consacre à l'approche du patient atteint d'une maladie neuromusculaire : de l'évaluation (clinique et examens complémentaires) au management clinique de la douleu[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Yates S | 1995Un petit compte-rendu des communications en matière de maladies neuromusculaires qui se sont tenues à la conférence annuelle de la Société Américaine de génétique humaine à Minneapolis.Article
Spencer MJ ; Croall DE ; Tidball JG | 1995Autre destinataire : E DEPONGE Les mots-clés sont ceux d'EDArticle
Balcerzak D ; Poussard S ; Brustis JJ ; Elamrani N ; Soriano M ; Cottin P ; Ducastaing A | 1995Article
Yamada H, Auteur ; Tomé FMS ; Higuchi I ; Kawai H ; Azibi K ; Chaouch M ; Roberds SL ; Tanaka T ; Fujita S ; Mitsui T ; Fukunaga H ; Miyoshi K ; Osame M ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Shimizu T ; Campbell KP ; Matsumura K | 1995Article
Article
Higuchi I ; Fukunaga H ; Matsumara K ; Inose M ; Izumi K ; Okubo R ; Nakagawa M ; Shimizu T ; Osame M | 1995Une réduction sélective de la sous-unité B1 de la laminine a été rapportée chez deux patients japonais atteints d'un déficit en adhaline. La comparaison par immunohistochimie entre l'expression des autres composants de la matrice extracellulaire[...]Article
Worton R | 1995Une mini-synthèse des liens que l'on a pu établir entre le complexe dystrophine-glycoprotéines et les différentes formes de dystrophie musculaire.Article
Noguchi S ; McNally EM ; Ben Othmane K ; Hagiwara Y ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Yamamoto H ; Bonnemann CG ; Gussoni E ; Denton PH ; Kyriakides T ; Middleton L ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Nonaka I ; Vance JM ; Kunkel LM ; Ozawa E | 1995Une équipe nippo-américaine vient d'identifier le défaut primitif à l'oigine de la dystrophie musculaire autosomique sévère de l'enfant (SCARMD) : il s'agit d'une mutation dans le gène situé en 13q12 qui code la gamma-sarcoglycane (ou encore 35D[...]Livre
Article
Publication AFM
Article
Mizuno Y ; Noguchi S ; Yamamoto H ; Yoshida M ; Suzuki A ; Hagiwara Y ; Hayashi YK ; Arahata K ; Nonaka I ; Hirai S ; Ozawa E | 1994Thèse/Mémoire
Fougerousse F, Auteur | 1994La dystrophie musculaire des ceintures est une myopathie héréditaire transmise sur un mode autosomal et présentant une hétérogénéité clinique. Il existe deux formes : dominante et récessive. Un gène responsable de la forme récessive, LGMD2, a ét[...]