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![]() dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
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Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023![]()
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Muni Lofra R ; Juanola-Mayos E ; Schiava M ; Moat D ; Elseed M ; Michel-Sodhi J ; Harris E ; McCallum M ; Moore U ; Richardson M ; Trainor C ; Wong K ; Malinova M ; Bolano-Diaz C ; Keogh MJ ; Ghimenton E ; Verdu-Diaz J ; Mayhew A ; Guglieri M ; Straub V ; James MK ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J | 10/07/2023![]()
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Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023![]()
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Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]![]()
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Reelfs AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 19/05/2023![]()
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Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023![]()
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Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023![]()
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Unnikrishnan G ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Nashi S ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Valasani RK ; Huddar A ; Nishadham V ; Nandeesh BN ; Nalini A | 02/05/2023![]()
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023![]()
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Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023![]()
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023![]()
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]![]()
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Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023![]()
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Johnston K ; Casstevens C ; Patel VP ; Merikle E ; Presnall C ; Audhya I | United States | 14/03/2023![]()
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Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023![]()
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Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023![]()
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Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]![]()
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]![]()
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Restrepo-Vera JL ; Muñoz-Cabello P ; Pérez-Rodon J ; Rovira-Moreno E ; Codina-Sola M ; Llaurado A ; Salvado M ; Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Martínez-Sáez E ; García-Arumi E ; Juntas-Morales R | England | 23/02/2023![]()
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Panicucci C ; Casalini S ; Damasio BM ; Brolatti N ; Pedemonte M ; Biolcati Rinaldi A ; Morando S ; Doglio L ; Raffaghello L ; Fiorillo C ; Zara F ; Tasca G ; Bruno C | Netherlands | 14/02/2023![]()
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Yogev Y ; Shorer Z ; Koifman A ; Wormser O ; Drabkin M ; Halperin D ; Dolgin V ; Proskorovski-Ohayon R ; Hadar N ; Davidov G ; Nudelman H ; Zarivach R ; Shelef I ; Perez Y ; Birk OS | United States | 14/02/2023![]()
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Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023![]()
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Prykhozhij SV ; Caceres L ; Ban K ; Cordeiro-Santanach A ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Berman JN | Switzerland | 02/2023![]()
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Moore U ; Fernandez-Simon E ; Schiava M ; Cox D ; Gordish-Dressman H ; James MK ; Mayhew A ; Wilson I ; Guglieri M ; Rufibach L ; Blamire A ; Carlier PG ; Mori-Yoshimura M ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Diaz-Manera J ; Straub V | England | 02/2023![]()
Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Féasson L, Validateur ; Malfatti E, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ou LGMD) sont des maladies musculaires rares d'origine génétique. Les LGMD touchent les hommes et les femmes et peuvent débuter à l'âge adulte ou parfois da[...]![]()
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Yasa J ; Reed CE ; Bournazos AM ; Evesson FJ ; Pang I ; Graham ME ; Wark JR ; Nijagal B ; Kwan KH ; Kwiatkowski T ; Jung R ; Weisleder N ; Cooper ST ; Lemckert FA | England | 18/01/2023![]()
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Poyatos Garcia J ; Blazquez Bernal A ; Selva Gimenez M ; Bargiela A ; Vazquez Manrique RP ; Bigot A ; Artero R ; Vilchez JJ | United States | 11/01/2023![]()
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Wintzinger M ; Miz K ; York A ; Demonbreun AR ; Molkentin JD ; McNally EM ; Quattrocelli M | United States | 2023![]()
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Seo YE ; Baine SH ; Kempton AN ; Rogers OC ; Lewis S ; Adegboye K ; Haile A ; Griffin DA ; Peterson EL ; Pozsgai ER ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR | United States | 01/2023![]()
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Mavrommatis L ; Zaben A ; Kindler U ; Kienitz MC ; Dietz J ; Jeong HW ; Böhme P ; Brand-Saberi B ; Vorgerd M ; Zaehres H | 2023![]()
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