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limb girdle muscular dystrophySynonymsLGMD myopathie des ceintures |
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Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un gr[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Suominen T ; Raheem O ; Hackman P ; Vihola A ; Auranen M ; Haapasalo H ; Udd B | 2005Communication n° 320 Introduction : Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of disorders. Genetically LGMDs are divided into seven autosomal dominant (LGMD1A-G) and ten autosomal recessive (LGMD2A-J) forms. LGMD2A (calpain[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Bernard R ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; The French Network on LGMD | 2005Communication n° 410 INTRODUCTION : Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constitute a genetically and clinically heterogeneous group of autosomal dominant (LGMD1) or recessive (LGMD2) inheritance. LGMD2A is caused by mutations in the gene enc[...]Article
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Consolino CM ; Duclos F ; Lee J ; Williamson RA ; Campbell KP ; Brooks SV | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laure L ; Suel-Petat L ; Bourg Alibert N ; Poupiot J ; Danos O ; Bartoli M ; Daniele N ; Richard I | 2005Communication n° 464 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a skeletal muscle recessive atrophying disorder due to defects in the cysteine protease, calpain 3. This protein is mostly present in an inactive state in muscle and needs a[...]Book
Histoires de vie de 2 familles à travers des entretiens avec la mère, puis avec les deux parents et la famille entière. Dans l’une des familles, Andréa, adoptée à l’âge de 5 ans, a 12 ans et est atteinte d’une déficience motrice liée à une impor[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Cardiac manifestations of muscular dystrophies Zusammenfassung Die Muskeldystrophien (MD) stellen sich als eine klinisch und genetisch sehr heterogene Krankheitsgruppe dar. In den vergangenen Jahren wurde zunehmend erkannt, dass es vielfäl[...]Article
Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]AFM Publication
10/2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre le taux de calpaïne 3 (CAPN 3) et la probabilité d'être atteint d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A) par une équipe italienne. Quand le [...]Article
Cobo AM ; Saenz A ; Poza JJ ; Urtasun M ; Indakoetxea B ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A ; Calafell F | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
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Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ribot-Ciscar E ; Tréfouret S ; Aimonetti JM ; Attarian S ; Pouget J ; Roll JP | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La sensibilité proprioceptive épargnée dans les dystrophies musculaires (22/07/2004) Les fuseaux neuromusculaires* sont sensibles à la longueur du muscle et à ses changements de longueur[...]Article
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Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004AFM Publication
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N, Author ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
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Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une f[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
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Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kong KY ; Ren J ; Kraus M ; Finklestein SP ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une thérapie cellulaire dans un modèle animal de dysferlinopathie à partir de cellules de cordon (03/01/2005) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) et la myopathie de Miyosh[...]Article
Bansal D ; Campbell KP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La dysferline et la réparation membranaire dans les dystrophies musculaires (19/05/2004) Parmi les nombreux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, les chercheurs ont identifié ré[...]Article
Fanin M ; Chiara Nascimbeni A ; Fulizio L ; Trevisan CP ; Meznaric-Petrusa M ; Angelini C | 11/2003Article
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Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003Article
Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Palenzuela L ; Andreu AL ; Gamez J ; Vila MR ; Kunimatsu T ; Meseguer A ; Cervera C ; Fernandez Cadenas I ; van der Ven PFM ; Nygaard TG ; Bonilla E ; Hirano M | 08/2003Article
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Bansal D ; Miyake K ; Vogel SS ; Groh S ; Chen CC ; Williamson R ; McNell PL ; Campbell KP | 8/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fougerousse F ; Gonin P ; Durand M ; Richard I ; Raymackers JM | 05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Poppe M ; Cree L ; Bourke J ; Eagle M ; Anderson LVB ; Birchall D ; Brockington M ; Buddles M ; Bushby MD ; Muntoni F ; Wills A ; Bushby K | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Stone AC ; Nolan S ; Abu Hijelhia M ; McCool FD ; Hill NS | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglyca[...]AFM Publication
Texte intégral de l'article : " Dysferlinopathies : aspects génétiques et phénotypiques " est le thème d'une communication présentée au cours des XVIèmes Journées Neuromusculaires. Ces journées se sont tenues les 11 et 12 septembre 2003[...]AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus [...]Book
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Patel ND ; Jannapureddy SR ; Hwang W ; Chaudhry I ; Boriek AM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Collectif, Author ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Salmikangas P ; van der Ven PFM ; Lalowski M ; Taivainen A ; Zhao F ; Suila H ; Schröder R ; Lappalainen P ; Fürst DO ; Carpen O | 2003