Mots-clés
> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (6203)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Kisel J ; Ballard E ; Suh ES ; Hart N ; Kapetanakis S ; Srivastava S ; Marino P ; Murphy P ; Steier J | China | 28/02/2023Article
Sirbu CA ; Ivan R ; Authier FJ ; Ionita-Radu F ; Jianu DC ; Vasiliu O ; Constantin C ; Tuță S | Switzerland | 26/02/2023Article
Bizot F ; Fayssoil A ; Gastaldi C ; Irawan T ; Phongsavanh X ; Mansart A ; Tensorer T ; Brisebard E ; Garcia L ; Juliano RL ; Goyenvalle A | Switzerland | 23/02/2023Article
Article
Tasca F ; Brescia M ; Liu J ; Janssen JM ; Mamchaoui K ; Gonçalves MAFV | United States | 22/02/2023Article
Article
Sandona M ; Cavioli G ; Renzini A ; Cedola A ; Gigli G ; Coletti D ; McKinsey TA ; Moresi V ; Saccone V | Switzerland | 21/02/2023Article
Fang Y ; McDonald CM ; Clemens PR ; Gordish HD ; Illei K ; Hoffman EP ; Dang UJ | Netherlands | 14/02/2023Article
McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023Article
Morales ED ; Yue Y ; Watkins TB ; Han J ; Pan X ; Gibson AM ; Hu B ; Brito-Estrada O ; Yao G ; Makarewich CA ; Babu GJ ; Duan D | England | 07/02/2023Article
Article
Article
Piepho AB ; Lowe J ; Cumby LR ; Dorn LE ; Lake DM ; Rastogi N ; Gertzen MD ; Sturgill SL ; Odom GL ; Ziolo MT ; Accornero F ; Chamberlain JS ; Rafael-Fortney JA | United States | 02/2023Article
Muntoni F ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Lane H ; Jenkins M ; Dieye I ; Ward SJ ; McDonald C ; Goemans N ; Niks EH ; Wong B ; Servais L ; Straub V ; Guglieri M ; De Groot IJM ; Chesshyre M ; Tian C ; Manzur AY ; Mercuri E ; Aartsma-Rus A | United States | 01/02/2023Article
Contesse MG ; Hodges J ; Staunton H ; Lowes LP ; Elmankabadi B ; Elder SJ ; Ormazabal MG ; Dalle Pazze L ; Leffler MG | United States | 30/01/2023Article
Chamberlain J ; Robb M ; Braun S ; Brown K ; Danos O ; Ganot A ; Gonzalez-Alegre P ; Hunter N ; McDonald C ; Morris C ; Tobolowsky M ; Wagner K ; Ziolkowski O ; Duan D | United States | 24/01/2023Article
Bellissimo CA ; Delfinis LJ ; Hughes MC ; Turnbull PC ; Gandhi S ; DiBenedetto SN ; Rahman FA ; Tadi P ; Amaral CA ; Dehghani A ; Cobley J ; Quadrilatero J ; Schlattner U ; Perry CGR | United States | 23/01/2023Article
Article
Article
Article
Article
Pitrone P ; Cattafi A ; Magnani F ; Carerj ML ; Bellone IG ; Nirta G ; Monsù E ; Bonanno D ; Trimarchi R ; La Face A ; Marino MA ; Sofia C | Netherlands | 18/01/2023Article