Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4809)
Article
Thèse/Mémoire
Deval E, Auteur | 2001Chez les mammifères, trois isoformes différentes de l'échangeur Na+/Ca2+ ont été clonées : NCX1, NCX2 et NCX3, NCX1 est quasi ubiquitaire, et c'est la seule isoforme exprimée dans le cœur. En revanche, NCX2 et NCX3 semblent plus spécifiques du c[...]Article
Lanza GA ; Dello Russo A ; Giglio V ; de Luca L ; Messano L ; Santini C ; Ricci E ; Damiani A ; Fumagalli G ; de Martino G ; Mangiola F ; Bellocci F | 2001Article
Wagner KR ; Hamed S ; Hadley DW ; Gropman AL ; Burstein AH ; Escolar DM ; Hoffman EP ; Fischbeck KH | 2001Article
Publication AFM
Bécane HM | 2001Texte intégral de l'article : Les symptômes musculaires et/ou cardiaques des femmes transmettrices des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont rapportés depuis de nombreuses années. Récemment, des équipes ont étudié des gr[...]Thèse/Mémoire
Challet C, Auteur | 2001La myopathie de Duchenne est une des plus graves maladies musculaires d'origine génétique. Elle frappe 1 garçon sur 3500. Il s'agit d'une maladie progressive. L'atrophie musculaire qui s'installe oblige le malade à se déplacer en chaise roulante[...]Thèse/Mémoire
Cooper N, Auteur | 2001Le muscle squelettique est une cible préférentielle pour la thérapie génique à médiation cellulaire. La démarche correctrice peut concerner la correction de défauts génétiques musculaires, mais aussi la délivrance systémique de produits de gènes[...]Article
Article
Klefbeck B ; Svartengren K ; Camner P ; Philipson K ; Svartengren M ; Sejersen T ; Mattsson E | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Article
Article
Sivaraman Nair KP ; Vasanth A ; Gourie-Devi M ; Taly AB ; Rao S ; Gayathri N ; Murali T | 2001Article
Article
Article
Fenichel GM ; Griggs RC ; Kissel J ; Kramer TI ; Mendell JR ; Moxley RT ; Pestronk A ; Sheng K ; Florence J ; King WM ; Pandya S ; Robison VD ; Wang H | 2001Article
Article
Serrano C ; Wall C ; Moore SA ; King W ; Barresi R ; Campbell KP ; Noticewala P ; Brown RH ; Nagaraja HN ; Mendell JR | 2001Article
Hyde SA ; Steffensen BF ; Floytrup I ; Glent S ; Kroksmark AK ; Salling B ; Werlauff U ; Erlandsen M | 2001Article
Article
Tkatchenko AV ; Pietu G ; Cros N ; Gannoun-Zaki L ; Auffray C ; Leger JJ ; Dechesne CA | 2001