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dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Les auteurs décrivent les différentes méthodes d’exploration et de surveillance de la fonction ventilatoire : examen clinique, radiographie thoracique, gazométrie, spirométrie,pneumotachographie, mesure des pressions maximales statiques, oxymétr[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Publication AFM
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Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Article
Kiliaridis S ; Katsaros C | 1998Une prévalence élevée de mal-occlusion dentaire est observée chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert (DMS) et de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMS, cette mal-occlusion est vraisemblablement liée à une[...]Article
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Sasaki K ; Sakata K ; Kachi E ; Hirata S ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1998Les auteurs ont suivi, pendant 4 ans, 74 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en réalisant des échocardiographies bidimensionnelles annuelles. Ils ont aussi analysé rétrospectivement les données échocardiographiques, recu[...]Article
Geifman-Holtzman O ; Bernstein IM ; Capeless EL ; Hawley P ; Specht LA ; Bianchi DW | 1998Après avoir émis l’hypothèse qu’un déficit en dystrophine des muscles de la ceinture pelvienne ou de l’utérus chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait avoir une incidence sur les complications obstétri[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
L'étude moléculaire et l'analyse neurophysiologique, menée chez 49 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), a montré que des délétions et des duplications situées à la partie distale du gène semblaient être, préférentielleme[...]Article
Bach JR ; Rajaraman R ; Ballanger F ; Tzeng AC ; Ishikawa Y ; Kulessa R ; Bansal T | 01/1998684 patients atteints de maladies neuromusculaires sous assistance ventilatoire ont été suivis, par courrier ou par téléphone, entre 1991 et 1995. Les auteurs concluent que la ventilation non invasive peut être utilisée efficacement à plein temp[...]Thèse/Mémoire
Patte K, Auteur | 1998L'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne voit ses potentialités motrices s'amenuiser au fur et à mesure que progresse le déficit moteur. La marche n'échappe pas à ces règles et l'autonomie de marche n'est préservée que par l'utilisa[...]Article
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Guillou C ; Delaubier A ; Rideau Y | 1998Les auteurs ont procédé à l'étude rétrospective de 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de plus de 24 ans. Ils concluent que si la prise en charge respiratoire a modifié le pronostic vital de la maladie, dont l’aggrava[...]Article
Guinvarc'h S, Auteur ; Bérard C ; Ayzac L ; de Ceukelaire A ; Gautheron V ; Fardeau M | 1998Poster concernant l'exploration de la motricité, présenté au XIIIème congrès national de la SOFMERR : les auteurs, après avoir étudié les différents outils cliniques utilisés dans les maladies neuromusculaires, concluent sur l’absence d’outil va[...]Article
Moisset PA ; Skuk D ; Asselin I ; Goulet M ; Roy B ; Karpati G ; Tremblay JP | 1998Pour palier les risques de rejet immunitaire qui limitent la thérapie génique et la thérapie cellulaire (greffe de myoblastes), les auteurs ont imaginé une autre stratégie : transplanter des myoblastes (autologues) après les avoir génétiquement [...]Thèse/Mémoire
Javelier P, Auteur | 1998Ce mémoire présente l'étude du cas d'un enfant suivi depuis 4 ans. La famille venait depuis peu d'apprendre le diagnostic de myopathie de Duchenne de Boulogne. Description de la mise en place du suivi médical, d'autonomie de déplacement, d'inté[...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Henry M, Auteur | 1998Depuis 1989, au Centre Hélio Marin de Roscoff, 43 patients atteints de myopathie de Duchenne de Boulogne, ont été opérés par la même équipe de leur déformation rachidienne. Les buts de l'intervention de Luque/Galveston ont été satisfaits : l'évo[...]Thèse/Mémoire
Decary S, Auteur | 1998Afin de déterminer si la capacité proliférative de cellules satellites humaines est liée à l'âge du donneur, j'ai mis en culture des populations de cellules satellites isolées de sujets d'âges différents. La capacité proliférative et la longueur[...]Article
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Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Thèse/Mémoire
Deconinck N, Auteur | 1998Thèse d'un des membres de l'équipe anglo-belge qui avait démontré que l'expression de l’utrophine tronquée améliorait les performances mécaniques du muscle (voir Bulletin Signalétique Myoline no. 36). Cette thèse aborde la clinique et l'histopat[...]Article
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Nagaraja R ; Jermak C ; Trusgnich M ; Yoon J ; MacMillan S ; McCauley B ; Brownstein B ; Schlessinger D | 1998Article
Moisset PA ; Gagnon Y ; Karpati G ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La transplantation de myoblastes autologues génétiquement modifiés a été proposée comme solution possible pour éviter l'utilisation prolongée de drogues immunosuppressives. Des myoblastes de [...]Article
Law P ; Goodwin TG ; Fang Q ; Vastagh G ; Jordan T ; Jackson T ; Kenny S ; Duggirala V ; Larkin C ; Chase N ; Phillips W ; Williams G ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb R | 1998Article
Drousiotou A ; Ioannou P ; Georgiou T ; Mavrikiou E ; Christopoulos G ; Kyriakides T ; Voyasianos M ; Argyriou A ; Middleton L | 1998Livre
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
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Dunckley MG ; Manoharan M ; Villiet P ; Eperon IC ; Dickson G | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rice JJ ; Jeffers BL ; Devitt AT ; McManus F | 1998Pour limiter les déformations du rachis des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'arthrodèse est une technique chirurgicale répandue, mais la controverse demeure quand il s'agit d'impliquer le sacrum. Une étude rétrospe[...]Article
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Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Ito H ; Hallauer PL ; Hastings KEM ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vilquin JT ; Brussee V ; Asselin I ; Kinoshita I ; Gingras M ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Di Lazzaro V ; Restuccia D ; Servidei S ; Nardone R ; Oliviero A ; Profice P ; Mangiola F ; Tonali P ; Rothwell JC | 1998Article
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Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
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Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Après avoir rappelé les différentes formes de dystrophies musculaires (de Duchenne, de Becker, des ceintures et congénitales), les auteurs explicitent la structure et la fonction de la dystrophine et du complexe des glycoprotéines qui lui est as[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oguz D ; Olguntürk R ; Gücüyener K ; Acikgoz GV ; Tunaoglu FS | 1998Une étude comparative entre l'échocardiographie et la scintigraphie cardiaque des ventricules (MUGA) a été menée chez 14 patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), chez 7 patients atteints d'une dystrophie musculaire de Bec[...]Article
Hankard RG ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wahl M | 1998Depuis le printemps 98, 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont suivis afin de finaliser le protocole d’évaluation d’un essai clinique de phase I de thérapie génique envisagé par la MDA (Muscular Dystrophy Association) : in[...]Thèse/Mémoire
Alameddine HS, Auteur | 1998Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne constitue un objectif prioritaire à cause de sa haute fréquence et de son issue fatale. L'objet de ce travail est l'exploration d'approches thérapeutiques expérimentales permettant de corrige[...]Article
Hankard R | 1998La dépense énergétique de repos (DER) et le métabolisme protéique ont été mesurés (respectivement par calorimétrie indirecte et à l'aide d'une perfusion IV de leucine et de glutamine marquées par des isotopes stables) chez des enfants atteints d[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Thèse/Mémoire
Vaillend C, Auteur | 1998Un tiers des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des déficits cognitifs non-évolutifs, qui pourraient être liés à l'absence de dystrophine ou d'autres produits C-terminaux du gène DMD, des protéines du cytosqu[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Simonds AK ; Muntoni F ; Heather S ; Fielding S | 1998Il existe des commentaires à cet article parus dans "Thorax, 1999, Vol 54, N°6, p. 564 : Duchenne muscular dystrophy (Auteurs : Ishikawa Y - Bach JR)Thèse/Mémoire
Davin F, Auteur | 1998Un mémoire de kinésithérapie présente une synthèse concernant la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ses répercussions cliniques et sa prise en charge (kinésithérapique et chirurgicale) sont décrits.Article
Yonsei Medical Journal, 1998, 39 (2) : 175-179 Les auteurs rapportent le cas d’une gastroparésie aiguë associée à la dystrophie musculaire de Duchenne chez un garçon de 14 ans, admis à l’hôpital pour des vomissements et des douleurs abdominales [...]Article
Huppertz HJ ; Disselhorst-klug C ; Silny J ; Rau G ; Heimann G | 11/1997L'électromyographie à haute résolution spatiale (HSR-EMG) a été évaluée pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. 61 contrôles sains et 72 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires ont été testés. Les données de l'HSR-EMG, [...]Article
Une équipe anglo-belge a procédé à une étude multifonctionnelle des muscles (histologie et performances mécaniques) de souris mdx transgéniques, exprimant un transgène tronqué de l'utrophine. Les auteurs démontrent que l'expression d'une utrophi[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Birmingham K | 10/1997Peter Law, qui propose une thérapie cellulaire aux patients DMD pour 150 000 dollars, n’est pas content d’avoir été discrédité par la communauté scientifique : sa clinique privée, basée à Memphis (Etats-Unis), a porté plainte au mois de juillet [...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Grady RM ; Teng H ; Nichol MC ; Cunningham JC ; Wilkinson RS ; Sanes JR | 22/08/97Après la découverte d’un phénotype sauvage de souris présentant une déficience en dystrophine (la souris mdx, 1984), puis la mise au point d’une souris déficiente en utrophine (la souris utrn -1, 1997), la mise au point d’une souris déficiente e[...]Article
Deconinck AE ; Rafael JA ; Skinner JA ; Brown SC ; Potter AC ; Metzinger L ; Watt DJ ; Dickson JG ; Tinsley JM ; Davies KE | 22/08/97Les auteurs décrivent une souris déficiente en dystrophine et en utrophine, obtenue par croisement entre souris mâles utrn-1 (KO pour le gène de l’utrophine et souris femelles mdx (KO pour le gène de la dystrophine). La souris Dko (double-knock-[...]Article
Les auteurs ont développé une stratégie qui pourrait permettre un transfert in vivo efficace de l’ADN complémentaire de la dystrophine dans le muscle squelettique : après avoir fabriqué un vecteur rétroviral contenant le gène de la mini-dystroph[...]Article
Miller RG ; Sharma KR ; Pavlath GK ; Gussoni E ; Mynhier MA ; Lanctot AM ; Greco GM ; Steinman L ; Blau HM ; YU P | 04/1997Dix garçons âgés de 5 à 10 ans et présentant une dystrophie musculaire de Duchenne avec absence de dystrophine ont reçu chacun 100 millions de myoblastes dans le muscle jambier antérieur d’un côté et un placebo dans le muscle jambier antérieur c[...]Publication AFM
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Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
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Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Wewer UM ; Thornell LE ; Loechel F ; Zhang XF ; Durkin ME ; Amano S ; Burgeson RE ; Engvall E ; Albrechtsen R ; Virtanen I | 1997Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
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Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
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Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Patridge T ; Beauchamp JR ; Morgan J ; Tremblay JP ; Huard J ; Watt DJ ; Wernig A ; Irintchev A ; Grounds M ; Springer ML ; Barlett RJ ; Mendell JR ; Vilquin JT ; Bower JJ | 1997Article
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Fortina P ; Cheng J ; Shoffner MA ; Surrey S ; Hitchcock WM ; Kricka LJ ; Wilding P | 1997L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et de[...]Article
Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
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Current opinion in neurology, 10. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Karpati G ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J | 1997Bien que la thérapie génique fasse aujourd’hui l’objet d’opinions controversées, le transfert adénoviral du gène de la dystrophine reste une approche thérapeutique prometteuse pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Les récent[...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
Bedell MA ; Largaespada DA ; Jenkins NA ; Copeland NG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Article
Huard J ; Akkaraju G ; Watkins SC ; PIke-Cavalcoli M ; Glorioso JC | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]