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dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Esquitin N ; Escobar RE ; Miranda A ; Escobar MG ; Coral R ; Rodriguez M ; Velasquez AC | 2008Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease genetically inherited X-linked condition with progressive physical disability. The exact functional role of the dystrophin in the brain is unknown, but their absence is associated with a dow[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pedemonte M ; Ottonello G ; Scapolan S ; Doglio L ; Minetti C | 2008Neuromuscular disorders (NMD) are the most important cause of hypercapnic respiratory insufficiency in childhood and respiratory failure is the major cause of morbidity and mortality in NMD. The use of non-invasive ventilation (NIV) in NMD patie[...]Publication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Escolar DM ; McDonald C ; Henricson E ; Abresh R | 2008Le contrôle de l'activité physique axé sur la collectivité peut être effectué dans le but d'évaluer l'activité de base et de la comparer aux moyennes de la population, afin de mesurer l'impact d'une intervention ou de fournir une réponse directe[...]Article
van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Toussaint M, Auteur | 2008End-stage patients with Duchenne Muscular Dystrophy will undoubtedly require an extension of nocturnal ventilation to the daytime. An introductive review of 20 years published literature highlighted several gaps in the current knowledge regardin[...]Article
Alau A | 01/2008La myopathie de Duchenne et la dystrophie de Steinert entraînent parfois chez l'enfant des troubles de l'apprentissage. Un diagnostic et une rééducation précoces permettront à l'enfant de faire de rééls progrès. En cas de difficultés d'apprentis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Feron M ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Megeney L ; Sakanyan V ; Guevel L | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and severe form of muscular dystrophy. The pathology is caused by mutations in the dystrophin gene but the mechanisms linking the absence of dystrophin to the massive muscle necrosis and progr[...]Article
Steele M ; Taylor E ; Young C ; McGrath P ; Lyttle BDB ; Davidson B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Heemskerk H ; de Winter C ; De Kimpe S ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg G ; van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Antisense-mediated exon skipping is a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Using antisense oligonucleotides (AONs) the disrupted DMD reading frame is restored, allowing the generation of partially functional dystrophin and [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miles M ; Carlson CG | 2008Daily treatment of adult mdx mice with intraperitoneal injections of pyrrolidine dithiocarbamate (PDTC) substantially improved the resting membrane potential in severely dystrophic (mdx) triangularis sterni (TS) muscle fibers (Carlson et al., Ne[...]Article
Hanayama K ; Liu M ; Higuchi Y ; Fujiwara T ; Tsuji T ; Hase K ; Ishihara T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berardinelli A ; Orcesi S ; Rossi M ; Motta C ; Gorni K ; Balottin U | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive neuromuscular disorder due to lack of Dystrophin protein in muscle. Dystrophin is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle and less in smooth muscle, its deficiency causing s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro V ; Giliberto F ; Muniz Garcia N ; Francipane L ; Marcese D ; Roque M ; Frechtel G ; Szijan I | 2008The severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) and the milder Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by progressive muscular degeneration. Both are caused by mutations in the dystrophin gene (Xp21.2). Two thirds of patients show intrage[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sblendorio V ; Palmieri B ; Ferrari A ; Pietrobelli A | 2008Abstract. Duchenne muscular dystrophy yields pervasive and progressive muscle mass loss. In the current measures relating to the monitoring of disease progression is relevant: 1) the type of scale used; 2) the clinical significance of the at[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Avril-Delplanque A ; Mercier S ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus P ; Chelly J ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which nul mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotype[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Poron F ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008In DMD, repeated cycles of acute myofiber necrosis and regeneration progressively lead to severe terminal myofiber degeneration and extensive fibrosis. A preliminary analysis of 39 muscle biopsies from DMD patients at different ages allowed roug[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008Le réseau North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) est une collaboration entre centres neuromusculaires du Royaume-Uni dont l'objectif est d'optimiser la prise en charge des enfants atteints de troubles [...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Mercuri E | 2008Au cours des années passées, l'intérêt pour les échelles fonctionnelles et les autres méthodes d'évaluation de la fonction musculaire et de la force dans les troubles neuromusculaires n'a cessé d'augmenter. Une gamme de bonnes méthodes de mesure[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Fox D ; Ciafaloni E ; Druschel C ; Moxley R | 2008Objective : To determine the effect of age at initiation of corticosteroids on age at loss of ambulation in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) Background : The hypothesis among clinicians is that earlier the initiation of corticoste[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Briguet A ; Erb M ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Santos G ; Herzner H ; Lescop C ; Siendt H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; Magyar J ; Dubach-Powell J ; Metz G ; Meier T | 2008Dystrophin deficiency is the underlying molecular cause of progressive muscle weakness observed in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Loss of functional dystrophin leads to elevated levels of intracellular Ca2+, a key step in the cellular pathol[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rauscent H ; Bérard C ; Humbertclaude V ; Gautheron V ; Richelme C | 2008Concerning multidisciplinary care of Duchenne Muscular Dystophy (DMD), the prevention of scoliosis remains a priority. Spinal surgery is considered as the treatment of choice and early instrumentation and fusion are widely proposed. The objectiv[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Rosemblatt M ; Yu H ; de la Porte S | 2008INTRODUCTION A strategy for treating Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to compensate for the absence of dystrophin by up-regulation of utrophin, a homologous cytoskeletal protein. OBJECTIFS One potential approach to up-regulate utrophin expre[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Turin E ; Hoff H ; Gatti F ; Winders T ; Singh R ; Starke J ; Rutter J ; Bledsoe C ; Lavin J ; Palmieri B ; Carlson CG | 2008Ursodeoxycholic acid (UDCA) is in current clinical use for the treatment of biliary cirrhosis and has been shown to reduce nuclear p65 activation in HeLa cells expressing elevated glucocorticoid receptor (Miura et al., J. Biol. Chem., 276(50), 4[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Steffensen BF ; Mayhew A | 2008L'échelle EK a d'abord été développée comme outil clinique d'évaluation de la capacité fonctionnelle, pour déterminer la nécessité d'une intervention et évaluer les résultats de l'intervention chez des personnes atteintes de la dystrophie muscul[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Barbet P ; Gherardi R ; Christov C | 2008The primary muscle fiber injury in DMD is due to total absence of dystrophin. With evolution of the disease, an increasing extent of myofibrosis, the precise mechanisms of which remain to be fully determined, likely accelerates myofiber death. I[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nivet AL ; Plancheron A ; Lustremant C ; Peschanski M ; Monville C | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease with an X-linked recessive pattern of inheritance. It affects one in 3,500 boys at birth. Muscular dystrophies are caused by mutation of the same gene encoding for the dystrophin. This prote[...]Article
Fayssoil A ; Orlikowski D ; Nardi O ; Annane D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Terzi N ; Orlikowski D ; Fermanian C ; Lejaille M ; Falaize L ; Louis A ; Raphael JC ; Fauroux B ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hahn F ; Hauser D ; Espinosa N ; Blumenthal S ; Min K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Doglio L ; Pernigotti I ; Tacchino C ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Minetti C | 2008DMD patients walk with a non-physiological pattern showing a initially weakness of antigravitary muscles, followed by loss of walking capability. Initially, DMD patients do not show clinical signs of pathological pattern, that become manifest wi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belicchi M ; Meregalli M ; Razini P ; Cattaneo A ; Farini A ; Iacchetti E ; Porretti L ; Milani P ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008The use of stem cells in regenerative medicine and cell-based therapies offers immense potential in diseases witch have currently no treatment such as Duchenne muscular dystrophy. A limitation to the use of CD133+ for a therapeutic application i[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Nakatani M ; Takehara Y ; Sugino H ; Matsumoto M ; Hashimoto O ; Hasegawa Y ; Murakami T ; Uezumi A ; Takeda S ; Noji S ; Sunada Y ; Tsuchida K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sakthivel M ; Lakshmi R ; Thilothammal N ; Viswanathan V | 2008A 10-year-old female child presented with 2-year history of progressive difficulty in walking and getting up from supine posture. Clinical evaluation, serum creatine phosphokinase levels (2222 IU/L) and muscle biopsy was consistent with muscular[...]Article
Reay DP ; Bilbao R ; Koppanati BM ; Cai L ; O'Day TL ; Jiang Z ; Zheng H ; Watchko JF ; Clemens PR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Holloway SM ; Wilcox DE ; Wilcox A ; Dean JCS ; Berg JN ; Goudie DR ; Denvir MA ; Porteous MEM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Risque cardiaque chez les femmes transmettrices de dystrophinopathie : pas si grave que cela ? Les dystrophinopathies (Duchenne et Becker) sont des maladies neuromuscula[...]Article
Larochelle N ; Deol JR ; Srivastava V ; Allen C ; Mizuguchi H ; Karpati G ; Holland PC ; Nalbantoglu J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kimura E ; Han JJ ; Li S ; Fall B ; Ra J ; Haraguchi M ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Seow Y ; Boyd C ; Boutilier J ; Iverson P ; Wood MJA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labarque V ; Freson K ; Thys C ; Wittevrongel C ; Hoylaerts MF ; De Vos R ; Goemans N ; Van Geet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kesari A ; Pirra LN ; Bremadesam L ; McIntyre O ; Gordon E ; Dubrovsky AL ; Viswanathan V ; Hoffman EP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La règle de Monaco souvent transgressée dans la myopathie de Becker : à propos d’une étude nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) et la myopathie de Becker (BMD) sont[...]Article
del Gaudio D ; Yang Y ; Boggs BA ; Schmitt ES ; Lee JA ; Sahoo T ; Pham HT ; Wiszniewska J ; Chinault AC ; Beaudet AL ; Eng CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Acharjee S ; Friesen W ; Tomizawa Y ; Baiazitov R ; Lee S ; Nadarajan T ; Moon YC ; Sweeney L ; Welch EM | 2008PTC Therapeutics, Inc. (PTC) and Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) are collaborating to discover new drugs to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD). Several targets were selected to enter the drug discovery program based on functional v[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maxim D ; Otelea D | 2008DMD and BMD are transmitted as an X-linked recessive traits. Risks include a family history of DMD and BMD. Bayesians’ analysis may be used antenatally when DNA testing is uninformative or inconclusive .We report the family cases where the affec[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Montarras D ; Pallafacchina G ; Cumano A ; Buckingham M | 2008Satellite cells are the main progenitor cells for skeletal muscle growth and regeneration under physiological conditions. The difficulty of purifying these quiescent cells in sufficient number has precluded their biochemical characterization. Pa[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Singh R ; Samadi A ; Carlson CG | 2008Although several reports indicate that dystrophic muscle exhibits elevated nuclear p65 activation, little is known regarding the disposition of the alternative pathway in dystrophic muscle. In nondystrophic muscle, several of the components of t[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Singh R ; Millman G ; Polisiakeiwicz L ; Turin E ; Sumski C ; Samadi A ; Carlson CG | 2008The development of more efficacious treatments for Duchenne and related muscular dystrophies would be facilitated by an improved understanding of the mechanism which promotes enhanced nuclear p65 activation in dystrophic skeletal muscle. To acco[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; André E ; Hodgkinso I ; Fontaine-Carbonnel S ; Vuillerot C ; Braillon P ; Bérard C | 2008INTRODUCTION Les corticostéroïdes (CS) entraînent habituellement une fonte musculaire et une adiposité. Ils sont cependant efficaces dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pour améliorer la force musculaire. OBJECTIFS Afin de mieux comp[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bonnieu A ; Vernus B ; Carnac G ; Tassistro V ; Koechlin-Ramonatxo C ; Mornet D ; Hugon G | 2008INTRODUCTION Les deux voies de signalisation, Myostatine et Notch, sont connues pour inhiber la différenciation musculaire squelettique. Cette similitude fonctionnelle suggère l'existence d'un lien entre ces deux voies. OBJECTIFS Notre objectif [...]Thèse/Mémoire
Billon PH, Auteur | 2008La myopathie de Duchenne de Boulogne est une maladie d'origine génétique qui évolue toute la vie. La symptomatologie associée à la maladie perturbe la qualité de vie des patients, et plus particulièrement des enfants myopathes, population que j'[...]Article
Mochizuki H ; Okahashi S ; Ugawa Y ; Tamura T ; Suzuki M ; Miyatake S ; Shigeyama T ; Ogata K ; Kawai M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laws N ; Cornford-Nairn RA ; Irwin N ; Johnsen R ; Fletcher S ; Wilton SD ; Hoey AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tanihata J ; Suzuki N ; Miyagoe-Suzuki Y ; Imaizumi K ; Takeda S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soderpalm AC ; Magnusson P ; Ahlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guy-Coichard C ; Nguyen DT ; Delorme T ; Boureau F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Phénomènes douloureux et maladies neuromusculaires : les résultats attendus d’une enquête française Les maladies neuromusculaires sont par définition des affections où les év[...]Article
Gulston MK ; Rubtsov DV ; Atherton HJ ; Clarke K ; Davies KE ; Lilley KS ; Griffin JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cyrulnik SE ; Fee RJ ; Batchelder A ; Kiefel J ; Goldstein E ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou L ; Rafael-Fortney JA ; Huang P ; Zhao XS ; Cheng G ; Zhou X ; Kaminski HJ ; Liu L ; Ransohoff RM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Purushottam M ; Ram Murthy A ; Shubha GN ; Gayathri N ; Nalini A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kerkis I ; Ambrosio CE ; Kerkis A ; Martins DS ; Zucconi E ; Fonseca SAS ; Cabral RM ; Maranduba CMC ; Gaiad TP ; Morini AC ; Vieira NM ; Brolio MP ; Sant'Anna OA ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Reco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Freyssenet D | 2008La régulation de la masse musculaire est essentielle à l'homéostasie de l'organisme en permettant son adaptation à des contraintes environnementales, nutritionnelles ou pathologiques. La masse musculaire est largement régulée par des voies de si[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Bérard C ; Payan C ; Groupe d'étude MFM | 2008Suite à l'envoi d'un questionnaire en 1998 à des équipes internationales quant au besoin d'une nouvelle échelle fonctionnelle adaptée aux maladies neuromusculaires, la Mesure de Fonction Motrice (MFM) été construite et validée. Trois versions su[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset J ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Exon skipping by antisense oligonucleotides (AONs) represents a promising tool successfully used for reframing dystrophin as demonstrated in a recent pilot trial in DMD patients. Since all the effort has been focused on favourable exons skipping[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - Myopathie de Duchenne et saut d’exon : un traitement immuno-modulateur transitoire permet de faire plusieurs injections du produit thérapeutique chez la souris mdx La dystrop[...]Article
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vignaud A ; Butler Browne G ; Ferry A | 2008Aging results in a deterioration of muscle structure and function in dystrophic mdx mice lacking dystrophin. In the present study we wanted to know whether this aggravation is associated with an age related decline in regenerative capacity. Both[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Graham K ; Singh R ; Millman G ; Malnassy G ; Berge J ; Gatti F ; Carlson CG | 2008Hydroxyproline assays were used to assess developmental changes in fibrosis in mdx and nondystrophic mice. In both adult nondystrophic and mdx mice, hydroxyproline levels (?g hydroxyproline/mg wet weight) were significantly higher in the costal [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maciotta S ; Meregalli M ; Farini A ; Belicchi M ; Parolini D ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008DMD is caused by frameshift mutations in the gene encoding for dystrophin. These mutations are responsible for the loss of function of the dystrophin protein that leads to membrane destabilization and subsequent activation of pathophysiological [...]Livre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Darabi R ; Gehlbach K ; Bachoo RM ; Kamath S ; Osawa M ; Kamm KE ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Millay DP ; Sargent MA ; Osinska H ; Baines CP ; Barton ER ; Vuagniaux G ; Sweeney HL ; Robbins J ; Molkentin JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La mitochondrie : une cible thérapeutique indirecte au secours des dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires s’accompagnent presque toutes d’anomalies de la membra[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hirn C ; Shapovalov G ; Roulet E | 2008Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is manifested by the absence of dystrophin – a structural, cytoskeletal protein – leading to muscle degeneration. Whereas the rise of cytosolic Ca2+ concentration has been extensively documented in the muscle of[...]Article
Garrood P ; Eagle M ; Jardine PE ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Myoglobinurie et corticothérapie au long cours dans la myopathie de Duchenne : une complication rare à connaître La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire de l’e[...]Article
Turgeman T ; Hagai Y ; Huebner K ; Jassal DS ; Anderson JE ; Genin O ; Nagler A ; Pines M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ambrosio CE ; Valadares MC ; Zucconi E ; Cabral R ; Pearson PL ; Gaiad TP ; Canovas M ; Vainzof M ; Miglino MA ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
Mah JK ; Thannhauser JE ; McNeil DA ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Markham LW ; Kinnett K ; Wong BL ; Benson DW ; Cripe LH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Une étude rétrospective souligne les effets bénéfiques de la corticothérapie pour prévenir ou retarder la cardiomyopathie dans la maladie de Duchenne La dystrophie musculair[...]Article
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shumyatcher Y ; Shah TA ; Noritz GH ; Brouhard BH ; Spirnak JP ; Birnkrant DJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2005 - Risque accru de lithiase urinaire aux stades tardifs de la myopathie de Duchenne. La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant et [...]Article
Article
Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Livre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
Neuroscience and biobehavioral reviews, 32, 3. Duchenne muscular dystrophy : A cerebellar disorder ?
Cyrulnik SE ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hnia K ; Gayraud G ; Lacampagne A ; Koechlin C ; Hugon G ; Rivier F ; de la Porte S ; Mornet D ; Matecki S | 2008L-Arginine was proposed as a potential pharmacological tool in Duchenne muscular dystrophy (DMD), a progressive-muscle wasting disease due to mutations in the dystrophin gene. Despite the beneficial effect on L-arginine on muscle weakness and fo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Jeannet PY ; Spehrs-Ciaffi V ; Aminian K ; Paraschiv-Ionescu A | 2008While new therapies for neuromuscular disorders are being investigated, it is also important to develop new tools to quantify the potential effects of such therapies. Devices recording the patient’s daily physical activity in their natural envir[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mercuri E | 2008Increasing attention has been devoted in the last few years to the use of functional scales and other assessments of muscle function and strength in neuromuscular disorders. A range of good functional outcome measures already exist which are rea[...]Article
Hayes J ; Veyckemans F ; Bissonnette B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Précautions anesthésiques et myopathie de Duchenne : un sujet toujours d’actualité La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez [...]Article
Rhodes J ; Margossian R ; Darras BT ; Colan SD ; Jenkins KJ ; Geva T ; Powell AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Un nouveau bêtabloquant testé dans la cardiomyopathie liée à l’absence de dystrophine La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, due à une[...]Article
Houde S ; Filiatrault M ; Fournier A ; Dubé J ; D'Arcy S ; Bérubé D ; Brousseau Y ; Lapierre G ; Vanasse M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Confirmation des effets bénéfiques du Déflazacort dans une cohorte de jeunes canadiens atteints de myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des my[...]Article
Mah JK ; Thannhauser JE ; Kolski H ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Parolini D ; Meregalli M ; Belicchi M ; Farini A ; Razini P ; Maciotta S ; Torrente Y | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease due to a deficiency in dystrophin, a 427kDa protein located at the sarcolemma and acting as a linker between cytoskeleton and extracellular matrix Several observations sugg[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Desguerre I ; Christov C ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Leturcq F ; Chelly J ; Gherardi R | 2008Innovative therapies are presently being developed for DMD. Evaluating their effect will require precise knowledge of both the natural history and factors influencing the course of a disease which can be no longer considered as homogeneous in te[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; van Deutekom JCT ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; van den Akker JTHM ; Sitsen JMA ; Janson JAM ; de Winter C ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Verschuuren JJM ; Goemans NM ; Platenburg GJ | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from a progressive, severe muscle-wasting disease due to frame-disrupting mutations in the DMD gene and a complete loss of functional dystrophin. Antisense oligonucleotide compounds (AONs) have r[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sweeney HL | 2008Nonsense mutations promote premature translational termination and cause anywhere from 5 to 70% of the individual cases of most inherited diseases. To address the need for a drug capable of suppressing premature termination, we developed PTC124,[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Tremblay J | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive destruction and ultimate disappearance of the skeletal muscle parenchyma, which is replaced by adipose and fibrous connective tissue. Previous reports about the involvement of n[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Amthor H | 2008A powerful inhibition of muscle growth is exerted by myostatin, a member of the TGF-ß family of signalling molecules. Loss of myostatin after gene knockout results in the excessive growth of skeletal muscle. Despite a larger muscle mass of myost[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Jeannet PY ; Spehrs-Ciaffi V ; Aminiank K ; Paraschiv-Ionescu A | 2008Alors que de nouveaux traitements des troubles neuromusculaires sont à l'étude, il est également important de développer de nouveaux outils visant à quantifier les effets potentiels de ces traitements. Des appareils enregistrant l'activité physi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sabourin J ; Magaud C ; Lamiche C ; Rivet J ; Sebille S ; Cognard C ; Bourmeyster N ; Constantin B | 2008Duchenne Muscular Dystrophy is a neuromuscular disease which leads to a progressive degenerescence of muscles. This disease results from the lack of dystrophin, a protein localized to the cytoplasmic face of the sarcolemma. The lack of dystrophi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berbey C ; Weiss N ; Legrand C ; Allard B | 2008A Ca2+ influx is known to occur in skeletal muscle cells at rest. The study of this influx is of primordial interest since an exacerbated resting Ca2+ entry has been considered to represent an early step associated with the pathophysiological ch[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durand S ; Pomiès P ; Fabbrizio E ; Lejeune F ; Bonet-Kerrache A | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked muscle degenerative disease caused by mutations or deletions in the dystrophin gene leading to absence of the protein. The members of the Rho family of small GTPases are molecular switches t[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Dhamane E ; Gallo C ; Petermann O ; Roulet E | 2008Calcium dysbalance is expected to be one of the triggering events causing muscular degeneration in Duchenne muscular dystrophy (DMD). It has been proposed that the increased Ca2+ influx could result from transient membrane lesions (Menke et al.,[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy, the most common and serious form of childhood muscle wasting, is one of the greatest challenges for cell/gene therapies, due to the widespread and complex nature of dystrophin gene expression. Antisense oligomers can[...]Article
Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Ruegg U | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients show muscular weakness, that progresses towards paralysis and leads to death at age 20-30. DMD patients usually die in the third decade because of respiratory or cardiac failure. DMD is caused by mutati[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nakae Y ; Hirasaka K ; Goto J ; Nikawa T ; Shono M ; Yoshida M ; Stoward PJ | 2008Dystrophic muscles suffer from enhanced oxidative stress. We have investigated whether administration of an antioxidant, epigallocatechin-3-gallate (EGCG), a major polyphenol of green tea, reduces their oxidative stress and pathophysiology in md[...]Thèse/Mémoire
Desguerre I, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Son évolution progressive inexorable conduit habituellement au décès dans la troisième décade. La DMD constitue cependant une affection hété[...]Article
A synthetic mechano growth factor E peptide enhances myogenic precursor cell transplantation success
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Mills P ; Dominique JC ; Lafreniere JF ; Bouchentouf M ; Tremblay JP | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most frequent dystrophy by affecting 1 male on 3500 all around the world. Cellular therapy is one of the promising potential treatments for this disease although it faces some problems. Growth factors, su[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Yin H ; Seow Y ; Moulton HM ; Iversen PL ; Boutilier JK ; Wood MJA | 2008Duchene Muscular Dystrophy (DMD) is a severe muscle disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The efficacy of antisense oligonucleotide (AO)-mediated exon skipping for the restoration of dystrophin has been established in animal model[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pandya S ; Dilek N ; Martens W ; Moxley R | 2008Objective : To establish the test- retest reliability of DEXA measurements in patients with DMD. Background : DEXA measurements are frequently used as an outcome measure in therapeutic trials of DMD to document changes in lean body mass. There i[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Morel JL ; Fritz N ; Dabertrand F ; Macrez N ; Henaff M ; Mironneau J ; Mironneau C | 2008The mdx mouse, a model of the human Duchenne muscular dystrophy displays incompletely understood impaired contractile function of skeletal, cardiac and smooth muscles. We explored the possibility that ryanodine receptor (RYR) expression could be[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bérard C ; Payan C ; MFM study group | 2008Following a questionnaire sent in 1998 to international teams concerning the need of a new functional scale suited to neuromuscular diseases, the Motor Function Measure (MFM) was constructed and validated. Three successive versions and more than[...]Article
Vuillerot C ; Payan C ; Girardot F | 2008Study participants and setting: Patients without medication were evaluated at 3 months for 13 patients (mean age 11y 7 mo; SD 1y 10mo) and at one year for 41 patients (mean age 14y 1 mo; SD 5y 5mo) in a referral center. Twelve patients treated w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eagle M ; Scott E | 2008The North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease Management (NSCN) is a collaboration of neuromuscular centres in the UK whose aim is to optimize the management of children with neuromuscular disorders. One of the initial key[...]Reco PNDS
The success of a therapy is judged from the reduction or disappearance of the symptoms and the normalization of biological markers, specific or not. This is rarely an “all-or-none” situation and it is important to express the benefits obtained i[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Siegel A ; Zimmerman A ; Henley S ; Rhodes J ; Miles M ; Shin G ; Beck B ; Hoff H ; Kurz J ; Balch F ; Carlson CG | 2008The TS is an expiratory muscle that is passively stretched with each inspiration and concentrically activated with each expiration. The degree of passive stretch of TS muscle fibers depends upon the location of the fiber within the muscle, with [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rimessi P ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Fabris M ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Perrone D ; Medici S ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi N ; Bonaldo P ; Gualandi F ; Merlini L ; Caputo A ; Tondelli L ; Laus M ; Ferlini A | 2008For a subset of Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations, antisense oligonucleotide (AON)-mediated exon skipping has been reported to be efficacious to restore protein expression. The primary goal of our study was to evaluate the usage of nov[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bushby K ; Lynn S ; Straub V | 2008Promising therapies for neuromuscular diseases have been identified from many research areas and clinical trials for some of these therapies have begun. These long awaited developments have illustrated the lack of trial readiness amongst the neu[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2008While dystrophin's native function is still largely unknown, it is well established that lack of functional dystrophin in muscle cell causes Duchenne muscular dystrophy (DMD). The native dystrophin is organised in four domains: a N-terminal acti[...]Thèse/Mémoire
Pouillot S, Auteur | 2008"La cardiomyopathie associée à la DMD est une atteinte pour laquelle il n’existe pas actuellement de traitement. Les cellules souches embryonnaires humaines (hES), par leurs propriétés d’autorenouvellement et de différenciation, sont envisagées [...]Publication AFM
12/2007DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de la dystrophine humaine dans la myopathie de Duchenne[...]Article
El Sherif RM ; Fahmy NA ; Nonaka I ; Etribi MA | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Botinelli R ; Garcia L ; Torrente Y ; Bottinelli R | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de [...]Livre
Article
Rodino-Klapac LR ; Chicoine LG ; Kaspar BK ; Mendell JR | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
07/2007Texte intégral de l'article L’administration précoce d’un traitement de périndopril est associée à une réduction de la mortalité chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant une fraction d’éjection ventriculai[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huynh AM ; Aubin CE ; Mathieu PA ; Labelle H | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 04/2007Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisant des tests d'évaluation clinique du langage (the Cli[...]Article
Sundaram JS ; Rao VM ; Meena AK ; Anandaraj MPJS | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acharyya S ; Villalta SA ; Bakkar N ; Bupha-Intr T ; Janssen PML ; Carathers M ; Li ZW ; Beg AA ; Ghosh S ; Sahenk Z ; Weinstein M ; Gardner KL ; Rafael-Fortney JA ; Karin M ; Tidball JG ; Baldwin AS ; Guttridge DC | 04/2007La voie NFK-B participe à l’inflammation et à l’absence de régénération musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Des mutations dans le gène codant la dystrophine sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependan[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
Rezniczek GA ; Konieczny P ; Nikolic B ; Reipert S ; Schneller D ; Abrahamsberg C ; Davies KE ; Winder SJ ; Wiche G | 26/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract