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dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Chan J ; Waddington SN ; O'Donoghue K ; Kurata H ; Guillot PV ; Gotherstrom C ; Themis M ; Morgan JE ; Fisk NM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La transplantation intrautérine de cellules souches permet une large distribution des cellules transplantées chez la souris. La transplantation de cellules souches chez les patients atteints [...]Article
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Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Reco PNDS
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Sampaolesi M ; Blot S ; D'Antona G ; Granger N ; Tonlorenzi R ; Innocenzi A ; Mognol P ; Thibaud JL ; Galvez BG ; Barthelemy I ; Perani L ; Mantero S ; Guttinger M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Cusella-De Angelis MG ; Torrente Y ; Bordignon C ; Bottinelli R | 15/11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Article
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Gavina M ; Belicchi M ; Rossi B ; Ottoboni L ; Colombo F ; Meregalli M ; Battistelli M ; Forzenigo L ; Biondetti P ; Pisati F ; Parolini D ; Farini A ; Issekutz AC ; Bresolin N ; Rustichelli F ; Constantin G ; Torrente Y | 15/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Livre
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 30 mai dernier, à l'initiative de l'AFM et du groupe " Cœur et Maladies neuromusculaires" se sont réunis 19 cardiologues impliqués dans des consultations pluridisciplinaires. L'objectif de ce groupe es[...]Publication AFM
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Texte intégral de l'article : Dans les laminopathies, la fréquence du risque de mort subite est élevée. Ce risque peut être prévenu par l'implantation d'un défibrillateur. La question du dépistage précoce d'une atteinte myocardique à un[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Une prise en charge des troubles du rythme cardiaque est recommandée notamment chez les enfants et les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), de dystrophie myotonique de Steinert (DM[...]