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dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Steffensen B ; Hyde S ; Lyager S ; Mattsson E | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Livre
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Loufrani L, Auteur | 2001Les vaisseaux de résistance ont pour rôle de maintenir une autorégulation optimale du flux sanguin local. Ces vaisseaux répondent à une élévation de pression par une vasoconstriction (tonus myogénique) et à une augmentation de débit par une vaso[...]Article
Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
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Sander M ; Chavoshan B ; Harris SA ; Iannaccone ST ; Stull JT ; Thomas GD ; Victor RG | 5/12/2000DMD : déficit en nNOS et ischémie musculaire fonctionnelle Dans les muscles squelettiques murin et humain, un déficit en dystrophine entraîne la perte de nNOS (neuronal nitric oxide synthase). De récentes études chez la souris suggèrent que le N[...]Article
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Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
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Bonifati MD ; Ruzza G ; Bonometto PP ; Berardinelli A ; Gorni K ; Orcesi S ; Lanzi G ; Angelini C | 09/2000Article
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Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
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Ce colloque de myologie a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
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Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
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Disselhorst-klug C ; Bahm J ; Ramaekers V ; Trachterna A ; Rau G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moizard MP ; Toutain A ; Fournier D ; Berret F ; Raynaud M ; Billard C ; Andres C ; Moraine C | 2000Article
Renault V ; Piron-Hamelin G ; Forestier C ; Di Donna S ; Decary S ; Hentati F ; Saillant G ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Niebroj-Dobosz I ; Dorobek M ; Bojakowski J | 2000Article
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Hopkins JCA ; Bia BL ; Crilley JG ; Boehm EA ; Sang AE ; Tinsley JM ; King LM ; Radda GK ; Davies KE ; Clarke K | 2000Article
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Decary S ; Ben Hamida C ; Mouly V ; Barbet JP ; Hentati F ; Butler-Browne GS | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hyde SA ; Floytrup I ; Glent S ; Kroksmark AK ; Salling B ; Steffensen BF ; Werlauff U ; Erlandsen M | 2000Article
Narayanaswami P ; Bertorini TE ; Pourmand R ; Horner LH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baydur A ; Layne E ; Aral H ; Krishnareddy N ; Topacio R ; Frederick G ; Bodden W | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burton EA ; Tinsley JM ; Holzfeind PJ ; Rodrigues NR ; Davies KE | 23/11/99Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gnecchi-Ruscone T ; Taylor J ; Mercuri E ; Paternostro G ; Pogue R ; Bushby K ; Sewry C ; Muntoni F ; Camici PG | 11/1999Article
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Kinoshita I ; Vilquin JT ; Gravel C ; Roy R ; Tremblay JP | 10/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vergnettes J ; Buzzi M ; Dubourg R ; Jauson S ; Legru D ; Vachetta M ; Reveillere C | 10/1999Article
Gussoni E ; Soneoka Y ; Strickland CD ; Buzney EA ; Khan MK ; Flint AF ; Kunkel LM ; Mulligan RC | 23/09/99Des chercheurs ont utilisé la technique de greffe de moelle osseuse pour administrer des cellules souches hématopoïétiques à des souris mdx. Ils ont injecté, par voie intraveineuse, des cellules hématopoïétiques d'animaux sains à des souris mdx [...]Publication AFM
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Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman EArticle
Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]Article
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Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Nagel BHP ; Mortier W ; Elmlinger M ; Wollmann HA ; Schmitt K ; Ranke MB | 1999Atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, les garçons de cette étude sont significativement plus petits que la moyenne des garçons de leur âge (8 ans) et présentent une diminution significative des phosphatases alcalines osseuses, probablem[...]Article
Yotsukura M ; Yamamoto A ; Kajiwara T ; Nishimura T ; Sakata K ; Ishihara T ; Ishikawa K | 1999L'incidence des arythmies ventriculaires augmente chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant un allongement de l'intervalle QT supérieur ou égal à 60 ms. C'est ce que montre une étude électrophysiologique (E[...]Article
Ishikawa Y ; Bach JR ; Minami R | 1999Quatre-vingt cinq patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont fait l'objet d'une surveillance cardiaque incluant le dosage de certains facteurs neuroendocriniens (hormone natriurétique auriculaire et noradrénaline). Chez 11 [...]Article
Reid JM ; Appleton PJ | 1999Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 15 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant présenté un arrêt cardiaque prolongé par fibrillation ventriculaire pendant une intervention postérieure sur le rachis alors qu'il était[...]Article
Uslu M ; Mellinghoff H ; Diefenbach C ; Tobias JD | 1999Il existe à la suite de l'article une lettre de JD Tobias parue dans Anesth Analg , 2000, Vol 90, n° 2, p. 498 ainsi qu'une réponse à cette lettre (p. 499)Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Thèse/Mémoire
Chaigneau A, Auteur | 1999Dans une perspective de pragmatique développementale, l'objectif de cette recherche est d'analyser les caractéristiques du langage et de la communication dans des familles comprenant des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Repetto S ; Bado M ; Broda P ; Lucania G ; Masetti E ; Sotgia F ; Carbone I ; Pavan A ; Bonilla E ; Cordone G ; Lisanti MP ; Minetti C | 1999L’organisation spatiale des cavéoles au niveau de la membrane plasmatique des cellules musculaires et l’expression de la cavéoline-3 ont été étudiées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans le muscle DMD, il a été trouvé une augmen[...]Publication AFM
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Obata R ; Yasumi Y ; Suzuki A ; Nakajima Y ; Sato S | 1999Les auteurs rapportent le cas d’un garçon atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez qui s’est développée une rhabdomyolyse à la suite d’une anesthésie comprenant du sévoflurane. Ils concluent que l’utilisation continue de sévofl[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Hankard R ; Mauras N ; Hammond DT ; Haymond MW ; Darmaun D | 1999Une étude destinée à montrer l' " effet d'une supplémentation orale en glutamine sur le métabolisme protéique de l'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne en pré-opératoire " doit commencer en octobre 2001. Financée par l'AFM et l'In[...]Thèse/Mémoire
Reveillere C, Auteur | 1999Synthèse de travaux visant l’étude de la vulnérabilité psychologique, qu'elle soit spécifique ou non, et ce à partir d’une approche biopsychosociale. La vulnérabilité est la propension au développement de troubles psychopathologiques plus ou moi[...]Article
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Ishpekova B ; Milanov I ; Christova LG ; Alexandrov AS | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette étude compare les résultats de 2 méthodes électromyographiques (EMG) - l'EMG à aiguille concentrique (CNEMG) et le macro-EMG - dans 2 groupes de sujets afin d'analyser les changements myopathiques éventuels au sein des muscles de femmes tr[...]Thèse/Mémoire
Ait Amer Belkacem Kherif S, Auteur | 1999Les gélatinases-collagénases de type IV, MMP-2 et MMP-9, appartiennent à la famille des métalloprotéases matricielles (MMPs), impliquées dans le remodelage de la matrice extracellulaire lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques. [...]Article
Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
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Akkaraju GR ; Huard J ; Hoffman EP ; Goins WF ; Pruchnic R ; Watkins SC ; Cohen JB ; Glorioso JC | 1999Article
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Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M | 1999Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profi[...]Article
Roest PAM ; Bakker E ; Fallaux FJ ; Verellen-Dumoulin C ; Murry CE ; den Dunnen JT | 1999Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. [...]Article
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Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Article
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Cette étude prospective ouverte a comparé l'âge de la perte de la marche entre un groupe de 87 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi une chirurgie orthopédique précoce (6,56 ans) des membres inférieurs et un grou[...]Article
Schatzberg SJ ; Olby NJ ; Breen M ; Anderson LVB ; Langford CF ; Dickens HF ; Wilton SD ; Zeiss CJ ; Binns MM ; Kornegay JN ; Morris GE ; Sharp NJH | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Bernasconi P ; Di Blasi C ; Mora M ; Morandi L ; Galbiati S ; Confalonieri P ; Cornelio F ; Mantegazza R | 1999Article
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Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Thèse/Mémoire
Brocheriou V, Auteur | 1999La dystrophine, protéine impliquée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), et son complexe établissent un lien entre la matrice extra-cellulaire et le cytosquelette du muscle squelettique. Mon travail s'est articulé en deux parties : (i[...]Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Bridwell KH ; Baldus C ; Iffrig TM ; Lenke LG ; Blanke K | 1999Quarante-huit patients, atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou d’amyotrophie spinale infantile (ASI) et ayant subi une arthrodèse rachidienne, ont répondu à un questionnaire de satisfaction sur les effets de cette intervention. L[...]Thèse/Mémoire
Khairouni O, Auteur | 1999Mieux cerner le vécu psychologique de la perte de l'usage de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne tel qu'il est donné à voir par des jeunes adultes.Livre
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Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Cette étude a mesuré chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) d'âge différent, les variations de l'élasticité des muscles extenseurs du genou mesurées au cours de l'effort. Les auteurs ont défini un index d'élasticité[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Article
Yotsukura M ; Fujii K ; Katayama A ; Tomono Y ; Ando H ; Sakata K ; Ishikawa K | 08/1998Dix-sept patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été inclus dans une étude, basée sur l’analyse des tracés électrocardiographiques recueillis annuellement par Holter (ECG ambulatoire de 24 heures). Les auteurs concluent [...]Article
Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]Article
L’analyse du gène de la dystrophine par PCR multiplex a montré chez 76 patients japonais (sur 130 étudiés) une délétion ou une duplication de l’ADN génomique. Parmi les 54 qui ne présentaient pas de mutations géniques identifiables, 16 ont subi [...]