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Ben Ammar A, Author ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Dystroglycan (DG) is a receptor for several extracellular matrix proteins, including laminin, perlecan and agrin, that provides structural stability to the plasma membrane [1]. In skeletal muscle cells, DG is the central component of the dystrop[...]Article
Eymard B, Author ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
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Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Article
Huze C, Author ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meinen S ; Barzaghi P ; Lin S ; Lochmuller H ; Ruegg MA | 26/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito F ; Masaki T ; Saito Y ; Nakamura A ; Takeda S ; Shimizu T ; Toda T ; Matsumura K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - La fukutine joue un rôle crucial dans la myélinisation du nerf périphérique et la formation de la jonction neuromusculaire La dystrophie musculaire congénitale (DMC) de Fuku[...]Article
Shigemoto K ; Kubo S ; Maruyama N ; Hato N ; Yamada H ; Jie C ; Kobayashi N ; Mominoki K ; Abe Y ; Ueda N ; Matsuda S | 04/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Succès d’une thérapie génique chez un modèle murin de déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies génétiques hétérogè[...]Thesis
Bogdanik L, Author | 2005Au cours du développement, des mécanismes complexes assurent le câblage du système nerveux, et la formation de synapses entre des neurones déterminés. La qualité de la transmission synaptique dépend de la robustesse et de la précision de ces con[...]