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mérosine (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La mérosine est une protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann
Principales maladies neuromusculaires, janvier 2015, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM-Téléthon Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, octobre 2012, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)merosin disorder ;merosin related disease ;mérosinopathie maladie liée à la mérosineVoir aussi |
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Reed UC ; Marie SKN ; Vainzof M ; Gobbo LF ; Gurgel JEP ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Espindola AA ; Zatz M ; Diament A | 03/2000Publication AFM
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Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Les difficultés nutritionnelles ont été étudiées chez 14 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Cette étude montre que ces enfants ont des problèmes à toute[...]Article
Morandi L ; Blasi CD ; Farina L ; Sorokin L ; Uziel G ; Azan G ; Pini A ; Toscano A ; Lanfossi M ; Galbiati S ; Cornelio F ; Mora M | 1999Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
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L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Brett FM ; Loring P ; Caesar A ; Burke M ; Brennan RP ; King MC ; Farrell MA | 1998Les auteurs ont procédé à l’étude rétrospective de 12 cas de dystrophie musculaire congénitale non “étiquetée”, en utilisant des anticorps anti-mérosine, sur des prélèvements musculaires “frais” ou sur des coupes congelées depuis 10 ans maximum.[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
IX International Congress On Neuromuscular Diseases (30/08/1998-04/09/1998; Adelaide, Australia) ; Hino N ; Osawa M ; Hayashi K ; Ikeya K ; Arai Y ; Shishikura K ; Saito K ; Funakoshi M ; Wulin A ; Arahata K | 1998Poster 11thArticle
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Farina L ; Morandi L ; Milanesi I ; Ciceri E ; Mora M ; Moroni I ; Pantaleoni C ; Savoiardo M | 1998Article
L'acuité visuelle, la vision stéréoscopique et le champ visuel de 20 enfants, atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ont été comparés à leur statut (DMC mérosine négative ou mérosine positive) et aux résultats de l'IRM. Les résulta[...]Livre
Collectif, Auteur | 1998Ce colloque a été organisé par la Société Européenne de Neurologie Pédiatrique, A. LEVY GOMES et Karin DIAS en tant que présidente.