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Human molecular genetics |
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Kleopa KA ; Drousiotou A ; Mavrikiou E ; Ormiston A ; Kyriakides T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lin X ; Miller JW ; Mankodi A ; Kanadia RN ; Yuan Y ; Moxley RT ; Swanson MS ; Thornton CA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garvey SM ; Miller SE ; Claflin DR ; Faulkner JA ; Hauser MA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Un nouveau modèle souris de myotilinopathie. La myotiline est une protéine du sarcomère localisée plus spécifiquement dans les disques Z. Elle contribue à l’assemblage et à la st[...]Article
Sanoudou D ; Corbett MA ; Han M ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Vlahovich N ; Hardeman EC ; Beggs AH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gawlik KI ; Li JY ; Petersen A ; Durbeej M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Choe CU ; Schulze-Bahr E ; Neu A ; Xu J ; Zhu ZI ; Sauter K ; Bahring R ; Priori S ; Guicheney P ; Monnig G ; Neapolitano C ; Heidemann J ; Clancy CE ; Pongs O ; Isbrandt D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonçalves MAFV ; de Vries AAF ; Holkers M ; van de Watering MJM ; van der Velde I ; van Nierop GP ; Valerio D ; Knaan-Shanzer S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2006 - Dystrophie musculaire de Duchenne : génération de myotubes par fusion de cellules souches mésenchymales avec des myoblastes. Dans la myopathie de Duchenne, l’absence de la dyst[...]Article
Weihl CC ; Dalal S ; Pestronk A ; Hanson PI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Locatelli F ; Papadimitriou D ; Donadoni C ; Del Bo R ; Crimi M ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Menozzi G ; Salani S ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2006 - Amyotrophies spinales : la transplantation de cellules souches neurales retarde la progression de la maladie chez la souris nmd. Les amyotrophies spinales (SMA) sont des maladi[...]Article
Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holaska JM ; Rais-Bahrami S ; Wilson KL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
Jablonka S ; Karle K ; Sandner B ; Andreassi C ; von Au K ; Sendtner M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lefevre C ; Bouadjar B ; Ferrand V ; Tadini G ; Mégarbané A ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2006Article
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Disset A ; Bourgeois CF ; Benmalek N ; Claustres M ; Stevenin J ; Tuffery-Giraud S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vu Manh TP ; Mokrane M ; Georgenthum E ; Flavigny J ; Carrier L ; Sémériva M ; Piovant M ; Röder L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
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Navarro CL ; Cadinanos J ; de Sandre-Giovannoli A ; Bernard R ; Courrier S ; Boccaccio I ; Boyer A ; Kleijer WJ ; Wagner A ; Giuliano F ; Beemer FA ; Freije JM ; Cau P ; Hennekam RCM ; Lopez-Otin C ; Badens C ; Levy N | 2005Article
Pelé M ; Tiret L ; Kessler JL ; Blot S ; Panthier JJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Découverte de l’anomalie génétique chez le labrador retriever cmn (modèle spontané de myopathie centronucléaire autosomique récessive) Les myopathies centronucléaires appartien[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Feng W ; Gubitz AK ; Wan L ; Battle DJ ; Dostie J ; Golembe TJ ; Dreyfuss G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nixon SJ ; Wegner J ; Ferguson C ; Méry PF ; Hancock JF ; Currie PD ; Westerfield M ; Parton RG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/10/2005 - Le poisson zèbre comme modèle des maladies liées à la cavéoline 3. De nombreuses maladies humaines telles que la myopathie des ceintures de type 1C, une forme de myopathie dist[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Roos KP ; Deng B ; Tidball JG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - DMD : nouvelle piste thérapeutique pour traiter la cardiomyopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à des mutations dans le gène de la dystro[...]Article
Jarecki J ; Chen X ; Bernardino A ; Coovert DD ; Whitney M ; Burghes A ; Stack J ; Pollok BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Une technologie performante de criblage moléculaire a permis de découvrir deux molécules thérapeutiques potentielles pour la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due [...]Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bastin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huebsch KA ; Kudryashova E ; Wooley CM ; Sher RB ; Seburn KL ; Spencer MJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
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Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brière JJ ; Favier J ; Bénit P ; El Ghouzzi V ; Lorenzato A ; Rabier D ; Di Renzo MF ; Gimenez-Roqueplo AP ; Rustin P | 2005Article
Bonneick S ; Boentert M ; Berger P ; Atanasoski S ; Mantei N ; Wessig C ; Toyka KV ; Young P ; Suter U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Création d’un modèle animal de la CMT4B1. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisée[...]Article
Ferrer I ; Kapfhammer JP ; Hindelang C ; Kemp S ; Troffer-Charlier N ; Broccoli V ; Callyzot N ; Mooyer P ; Selhorst J ; Vreken P ; Wanders RJA ; Mandel JL ; Pujol A | 2005Article
Brockington M ; Torelli S ; Prandini P ; Boito C ; Dolatshad NF ; Longman C ; Brown SC ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Imamura M ; Mochizuki Y ; Engvall E ; Takeda S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; Pham LT ; Butchbach MER ; Zhang HL ; Monani UR ; Coovert DD ; Gavrilina TO ; Xing L ; Bassell GJ ; Burghes AHM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropathie héréditaire type 4A : Charcot-Marie-Tooth ou maladie mitochondriale ? (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte [...]Article
Dominov JA ; Kravetz AJ ; Ardelt M ; Kostek CA ; Beermann ML ; Miller JB | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wolstencroft EC ; Mattis V ; Bajer AA ; Young PJ ; Lorson CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract