Détail de la revue
Human molecular genetics |
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Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une f[...]Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lefevre C ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Jobard F ; Saker S ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2004Article
O'Cochlain DF ; Perez-Terzic C ; Reyes S ; Kane GC ; Behfar A ; Hodgson DM ; Strommen JA ; Liu XK ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Wieringa B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Topcu M ; Jobard F ; Halliez S ; Coskun T ; Yalcinkayal C ; Gerceker FO ; Wanders RJ ; Prud'homme JF ; Lathrop M ; Özgüç M ; Fischer J | 2004Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Chakkalakal JV ; Harrison MA ; Carbonetto S ; Chin E ; Michel RN ; Jasmin BJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishikawa-Sakurai M ; Yoshida M ; Imamura M ; Davies KE ; Ozawa E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano MT ; Villagra NT ; Ojeda JL ; Navascues J ; Gomes A ; Lafarga M ; Carmo-Fonseca M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les expansions polyalanine (répétitions GCG) ne sont pas essentielles à l'induction d'une polymérisation de PABPN1 en inclusions nucléaires filamenteuses dans la DMOP (04/05/2004) La dyst[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Moghadaszadeh B ; Albrechtsen R ; Guo L ; Zaik M ; Kawaguchi N ; Borup RH ; Kronqvist P ; Schroder HD ; Davies KE ; Voit T ; Nielsen FC ; Engvall E ; Wewer UM | 5/08/2003Article
Petit N ; Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Moghadaszadeh B ; Wewer UM ; Guicheney P | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lesbordes JC ; Cifuentes-Diaz C ; Miroglio A ; Joshi V ; Bordet T ; Kahn A ; Melki J | 2003Chez la souris modèle de l'amyotrophie spinale, des chercheurs français ont récemment mis en évidence les bénéfices thérapeutiques d'une administration systémique de cardiotrophine-1 (CT-1). Les souris mutantes porteuses d'une délétion homozygot[...]Article
Chan YB ; Miguel-Aliaga I ; Franks NP ; Thomas N ; Trulzsch B ; Sattelle DB ; Davies KE ; van den Heuvel M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baldeschi C ; Gache Y ; Rattenholl A ; Bouille P ; Danos O ; Ortonne JP ; Bruckner-Tuderman L ; Meneguzzi G | 2003Article
Lefevre C ; Audebert S ; Jobard F ; Bouadjar B ; Lakhdar H ; Boughdene-Stambouli O ; Blanchet-Bardon C ; Heilig R ; Foglio M ; Weissenbach J ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2003Article
Brichta L ; Hofmann Y ; Hahnen E ; Siebzehnrubl FA ; Raschke H ; Blumcke I ; Eyupoglu IY ; Wirth B | 2003Article
Salmikangas P ; van der Ven PFM ; Lalowski M ; Taivainen A ; Zhao F ; Suila H ; Schröder R ; Lappalainen P ; Fürst DO ; Carpen O | 2003Article
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Aravamudan B ; Volonte D ; Ramani R ; Gursoy E ; Lisanti MP ; London B ; Galbiati F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jiang G ; Yang F ; van Overveld PGM ; Vedanarayanan VV ; van der Maarel SM ; Ehrlich M | 2003Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Tsukahara T ; Fujita M ; Kurokawa R ; Tachikawa M ; Toda T ; Tsujimoto Y ; Arahata K ; Nishino I | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jobard F ; Bouadjar B ; Caux F ; Hadj-Rabia S ; Has C ; Matsuda F ; Weissenbach J ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2003Article
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Aartsma Rus A ; Janson AAM ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Baas F ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cifuentes-Diaz C ; Nicole S ; Velasco ME ; Borra-Cebrian C ; Panozzo C ; Frugier T ; Millet G ; Roblot N ; Joshi V ; Melki J | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martin-Touaux E ; Puech JP ; Chateau D ; Emiliani C ; Kremer EJ ; Raben N ; Tancini B ; Orlacchio A ; Kahn A ; Poenaru L | 01/01/2002