Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive
dystrophie musculaire progressiveSynonyme(s)DMP ;progressive muscular disease ;progressive neuromuscular disease ;progressive muscular dystrophies progressive muscular dystrophy |
Documents disponibles dans cette catégorie (2780)
Article
Article
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Livre
Télécharger le texte intégral du livre sur le site internet de l'ASEMArticle
Article
Salmikangas P ; van der Ven PFM ; Lalowski M ; Taivainen A ; Zhao F ; Suila H ; Schröder R ; Lappalainen P ; Fürst DO ; Carpen O | 2003Article
Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jiang G ; Yang F ; van Overveld PGM ; Vedanarayanan VV ; van der Maarel SM ; Ehrlich M | 2003Article
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Tagawa K ; Ogawa M ; Kawabe K ; Yamanaka G ; Matsumura T ; Goto K ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Krasnianski M ; Neudecker S ; Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 2003Facioscapulohumeral muscular dystrophy. The spectrum of clinical manifestations and molecular genetic changes Zusammenfassung Obwohl das Gen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) nicht identifiziert ist, gilt der Nachweis einer[...]Article
Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003Article
Lemmers RJLF ; Osborn M ; Haaf T ; Rogers M ; Frants RR ; Padberg GW ; Cooper DN ; van der Maarel SM ; Upadhyaya M | 2003Article
Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP | 2003Article
Article
Dinçer P ; Balci B ; Yuva Y ; Talim B ; Brockington M ; Dincel D ; Torelli S ; Brown S ; Kale G ; Haliloglu G ; Gerceker FO ; Atalay RC ; Yakicier C ; Longman C ; Muntoni F ; Topaloglu H | 2003Article
Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
Schröder R ; Reimann J ; Salmikangas P ; Clemen CS ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Arahata K ; Carpen O | 2003On sait que la myotiline (élément du cytosquelette des muscles squelettique et cardiaque) est impliquée dans la dystrophie musculaire des ceintures 1A (LGMD1A). Une récente étude a montré qu'elle est aussi une molécule structurale des bâtonnets [...]Article
Hainsey TA ; Senapati S ; Kuhn DE ; Rafael JA | 2003Une étude réalisée chez des souris déficientes en utrophine/dystrophine a montré, pour la première fois, que la dystrophine a le même rôle mécanique dans les cardiomyocytes que dans les fibres musculaires squelettiques. On sait que chez les pati[...]Article
Winokur ST ; Barrett K ; Martin JH ; Forrester JR ; Simon M ; Tawil R ; Chung SA ; Masny PS ; Figlewicz DA | 2003Livre
Ce colloque a été organisé par la Société Française de Myologie, à la faculté de médecine de Caen.Livre
Les résumés du colloque Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion ? - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratique.Article
Neurology, 59. Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy
Nishino I ; Noguchi S ; Murayama K ; Driss A ; Sugie K ; Oya Y ; Nagata T ; Chida K ; Takahashi T ; Takusa Y ; Ohi T ; Nishimiya J ; Sunohara N ; Ciafaloni E ; Kawai M ; Aoki M ; Nonaka I | 12/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Article
Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'Institut de Myologie et l'AFM en collaboration avec le comité d'organisation : - O.BENVENISTE - G.BUTLER-BROWNE - D.DUBOC - B.EYMARD - M.FARDEAU - B.FONTAINE - P.GUICHENEY - G.SAILLANT - J.SALAMAPublication AFM
Actes de colloque : 6ème congrès international de la World Muscle SocietyArticle
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Feingold J | 04/2002AbstractArticle
Article
Article
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ricci E ; Galluzzi G ; Rossi M ; Colantoni L ; Merico B ; Mangiola F ; Felicetti L ; Tonali P | 04/2002AbstractArticle
Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Aurino S ; Piluso G ; Belsito A ; D'Amico F ; Ventriglia V ; Politano L ; Nigro V | 04/2002AbstractArticle
Article
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Schröder JM ; Sailer M ; Feistner H ; Heinze HJ ; Wieacker P ; Bettecken T | 04/2002Article
Article
Article
Article
Abresch RT ; Carter GT ; Jensen MP ; Kilmer DD | 02/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van Geel M ; Dickson MC ; Beck AF ; Bolland DJ ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Hewitt JE | 02/2002Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : La plupart des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) sont porteurs d'une délétion du nombre de répétitions d'une séquence d'ADN, appelée D4Z4, située dans la région subtélo[...]Publication AFM
2002Texte intégral de l'article : Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rosella Tuppler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Une atteinte cardiaque peut être observée chez certaines personnes atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une étude, menée il y a quelques années à l'Institut de Myologie (1) (groupe Pitié-sa[...]Article
Article
Saito A ; Higuchi I ; Nakagawa M ; Saito M ; Hirata K ; Suehara M ; Yoshida Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Osame M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractMultimédia
Article
Frosk P ; Weiler T ; Nylen E ; Sudha T ; Greenberg CR ; Morgan K ; Fugiwara TM ; Wrogemann K | 2002Article
Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
Article
Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Article
Article
Article
Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Article
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
Article
van der Werf S ; van Engelen B ; Kalkman J ; Schillings M ; Jongen P ; Zwarts M ; Bleijenberg G | 2002Article
Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kayashima T ; Matsuo H ; Satoh A ; Ohta T ; Yoshiura KI ; Matsumoto N ; Nakane Y ; Niikawa N ; Kishino T | 2002Article
Livre
Article
Livre
Diaz C, Auteur ; Rivière H | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | Monographies Myoline | 2002Traduction espagnole de la monographie "Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humerale". Télécharger le texte intégral du livresur le site internet de l'ASEM site internet de l'ASEMLivre
Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Article
Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
Muscular Dystrophy Campaign Workshop : Exercise in neuromuscular diseases (January 2002; Newcastle) ; Eagle M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Pavanello R ; Vainzof M ; Dubowitz V ; Zatz M | 2002Article
Article
Uncini A ; Galluzzi G ; Di Muzio A ; De Angelis MV ; Ricci E ; Scoppetta C ; Servidei S | 2002Livre
Article
Mercuri E ; Counsell S ; Allsop J ; Jungbluth H ; Kinali M ; Bonne G ; Schwartz K ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Article
Nonaka I ; Minami N ; Chae J ; Murayama K ; Igarashi F ; Hayashi YK ; Nishino I ; Arahata K | 09/2001Article
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Livre
Collectif | 09/2001Ce colloque a été organisé parla World Muscle Society. Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Yamanaka G ; Goto K ; Matsumura T ; Funakoshi M ; Komori T ; Hayashi YK ; Arahata K | 08/2001Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
Chinnery PF ; Johnson MA ; Walls TJ ; Gibson GJ ; Fawcett PRW ; Jamieson S ; Fulthorpe JJ ; Cullen M ; Hudgson P ; Bushby KMD | 04/2001Article
Article
Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Publication AFM
Planchon M ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par des rétractions musculaires siégeant aux coudes, aux chevilles et à la face postérieure du cou, une faiblesse et une atrophie musculaire[...]Publication AFM
Leterrier F ; Boucharef W ; Klein I ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : Les progrès réalisés dans la connaissance de la physiopathologie des maladies neuromusculaires permettent à présent d'envisager des traitements pour ces pathologies. Les résultats des études pré-cliniques o[...]Publication AFM
2001Texte intégral de l'article : Myo-Cluster est le regroupement d'équipes de chercheurs européens concernés par la myologie. Les objectifs sont la planification, la coordination et le suivi des travaux de recherche afin d'accélérer les pr[...]Publication AFM
Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAArticle
Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Tournev I ; Guergueltcheva V ; Politano L ; Gresham D ; Santos M ; Teijeira S ; Mattioli E | 2001Clinical and laboratory data are presented of 68 Gypsy patients belonging to 35 families living in 6 different European countries sharing the same "private" C283Y mutation in the g-sarcoglycan gene. Clinical examination and muscle imaging showed[...]Article
Article
Article
Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001Article
Article
Article
Article
Priori SG ; Cinnante C ; Pesenti A ; Gallanti A ; Cappellari A ; Scarlato G ; Barbieri S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Livre
van Geel M, Auteur | 2001The ultimate objective of this thesis was to identify the gene causally linked to the FSHD phenotype...Article
Matsuda C ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Aoki M ; Murayama K ; Nishino I ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr | 2001Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Article
Tim RW ; Gilbert JR ; Stajich JM ; Rampersaud E ; Viles KD ; Tawil R ; Padberg GW ; Frants R ; van der Maarel SM ; Bossen EH ; Friedman AH ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 2001Article
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal SM ; Gelber D ; Khardori R ; Levenstien MA ; Shanks GL ; Gregg G ; Al-Lozi MT ; Miller T ; Rakowicz W ; Lopate G ; Florence J ; Glosser G ; Simmons Z ; Morris JC ; Whyte MP ; Pestronk A ; Kimonis VE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsien F ; Sun B ; Hopkins NE ; Vedanarayanan VV ; Figlewicz D ; Winokur ST ; Ehrlich M | 2001Article
Article
Vogels OJM ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Padberg GW | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
Voit T ; Kutz P ; Leube B ; Neuen-Jacob E ; Schröder JM ; Cavallotti D ; Vaccario ML ; Schaper J ; Broich P ; Cohn R ; Baethmann M ; Gohlich-Ratmann G ; Scoppetta C ; Herrmann R | 2001Article
Pogue R ; Anderson LVB ; Pyle A ; Sewry C ; Pollitt C ; Johnson MA ; Davison K ; Moss JA ; Mercuri E ; Muntoni F ; Bushby KMD | 2001Article
Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Mancini J ; Fontan D ; Pedespan JM ; Francannet C ; Pouget J ; Beaufrere AM ; Pellissier JF | 2001Article
Livre
Emery AEH, Auteur ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001