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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire
dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Cure CMD, est une organisation à but non lucratif soutenant la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitalesSite internet
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Article
van den Bersselaar LR ; Heytens L ; Silva HCA ; Reimann J ; Tasca G ; Díaz-Cambronero Ó ; Lokken N ; Hellblom A ; Hopkins PM ; Rueffert H ; Bastian B ; Vilchez JJ ; Gillies R ; Johannsen S ; Veyckemans F ; Muenster T ; Klein A ; Litman R ; Jungbluth H ; Riazi S ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | EnglandSite internet
Site d'un groupe britannique d'information et d'aide pour les malades de la FSH.Site internet
Site spécialisé sur la FSH édité par FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy Society. Publication en ligne d'un bulletin trimestriel FSH Watch Newsletter. Destiné aux familles de malades. We are the world's largest and most progressive grassroo[...]Site internet
Rapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
Site internet
Destiné aux scientifiques, qu'ils soient chercheurs ou cliniciens, sur les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker et des ceintures. These Internet-pages are specifically designed for scientist performing research and/or diagnosis in Duch[...]Site internet
This section brings together information about limb girdle muscular dystrophy (LGMD) from across the website. Much of the information here is especially relevant for individuals and families affected by LGMD, but family doctors and researchers s[...]Site internet
This non-profit private foundation, established in March 2011, focuses on finding treatments for Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I and other alpha-dystroglycanopathies. Through its grants awards program, the LGMD2I Research Fund seeks to foster [...]Site internet
Site de l'association chypriote contre les dystrophies musculairesSite internet
Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L | 06/98Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, re[...]Article
van der Kooi AJ ; Ginjaar HB ; Busch HFM ; Wokke JHJ ; Barth PG ; de Visser M | 05/98Les auteurs ont étudié 97 biopsies musculaires, prélevées chez 81 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : 32 formes autosomiques récessives (AR), 15 formes dominantes (AD) et 34 formes sporadiques. Ceci afin d'établir s[...]Article
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Association irlandaise contre les dystrophies musculaires.Site internet
Muscular Dystrophy UK (previously known as the Muscular Dystrophy Campaign)is the only UK charity focusing on all muscular dystrophies and related muscle diseases. More than 60,000 people in the UK are affected. The Muscular Dystrophy Campaign h[...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]