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dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
Monforte M ; Bortolani S ; Torchia E ; Cristiano L ; Laschena F ; Tartaglione T ; Ricci E ; Tasca G | Germany | 06/09/2021Article
Pozsgai E ; Griffin D ; Potter R ; Sahenk Z ; Lehman K ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 02/09/2021Article
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VLM
Collectif, Auteur | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Fiorentino G ; Annunziata A ; Coppola A ; Marotta A ; Simioli F ; Imitazione P ; Lanza M ; Cauteruccio R ; Esquinas AM | 23/08/2021Article
Gros M ; Nunes AM ; Daoudlarian D ; Pini J ; Martinuzzi E ; Barbosa S ; Ramirez M ; Puma A ; Villa L ; Cavalli M ; Grecu N ; Garcia J ; Siciliano G ; Sole G ; Juntas-Morales R ; Jones PL ; Jones T ; Glaichenhaus N ; Sacconi S | Netherlands | 21/08/2021Article
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Takenaka-Ninagawa N ; Kim J ; Zhao M ; Sato M ; Jonouchi T ; Goto M ; Yoshioka CKB ; Ikeda R ; Harada A ; Sato T ; Ikeya M ; Uezumi A ; Nakatani M ; Noguchi S ; Sakurai H | 09/08/2021Article
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Alharbi N ; Shosha E ; Cupler E ; Al Hindi H ; Murad H ; Alhomud I ; Alshehri A ; Almohazee M ; Monies D ; Abohlega S | Italy | 08/2021Article
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Shelton GD ; Minor KM ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Hord JM ; Venzke D ; Anderson ME ; Devereaux M ; Prouty SJ ; Handelman C ; Campbell KP ; Mickelson JR | England | 28/07/2021Article
Swiatkowska-Flis B ; Zdolinska-Malinowska I ; Sługocka D ; Boruczkowski D | United States | 27/07/2021Article
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Panicucci C ; Baratto S ; Raffaghello L ; Tonin P ; D'Amico A ; Tasca G ; Traverso M ; Fiorillo C ; Minetti C ; Previtali SC ; Pegoraro E ; Bruno C | Germany | 20/07/2021Article
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Dumitru IM ; Vlad ND ; Rugina S ; Onofrei N ; Gherca S ; Raduna M ; Trana A ; Dumitrascu M ; Popovici E ; Bajdechi M ; Zekra L ; Cernat RC | 14/07/2021Article
Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Dhoke NR ; Kim H ; Selvaraj S ; Azzag K ; Zhou H ; Oliveira NAJ ; Tungtur S ; Ortiz Cordero C ; Kiley J ; Lu QL ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | 13/07/2021Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; Shrader JA ; Joe G ; Slota C ; Perreault J ; Heiss JD ; Class B ; Liu CY ; Bradley K ; Jodarski C ; Ciccone C ; Driscoll C ; Parks R ; Van Wart S ; Bayman L ; Coffey CS ; Quintana M ; Berry SM ; Huizing M ; Gahl WA | United States | 13/07/2021Article
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Rico A ; Guembelzu G ; Palomo V ; Martinez A ; Aiastui A ; Casas-Fraile L ; Valls A ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 08/07/2021Article
Sakr HM ; Fahmy N ; Elsayed NS ; Abdulhady H ; El-Sobky TA ; Saadawy AM ; Beroud C ; Udd B | England | 01/07/2021Article
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Matsumura T ; Hashimoto H ; Sekimizu M ; Saito AM ; Iwata Y ; Asakura M ; Kimura K ; Tamura T ; Funato M ; Segawa K ; Ogata K ; Nakajima T | Japan | 15/06/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Uribe ML ; Martín-Nieto J ; Quereda C ; Rubio-Fernández M ; Cruces J ; Janssen GMC ; de Ru AH ; van Veelen PA ; Hensbergen PJ | 04/06/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
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Ducharme-Smith A ; Nicolau S ; Chahal CAA ; Ducharme-Smith K ; Rehman S ; Jaliparthy K ; Khan N ; Scott CG ; St Louis EK ; Liewluck T ; Somers VK ; Lin G ; Brady PA ; Milone M | 24/05/2021Article
Rodrigues Filho JC ; Neves DD ; Moreira GA ; Viana ADC Jr ; Araújo-Melo MH | Netherlands | 24/05/2021Article
Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO | United States | 12/05/2021Article
Ababneh NA ; Barham R ; Al-Kurdi B ; Ali D ; Sharar N ; Al Hadidi S ; Alatoom RM ; Zalloum S ; Gharandouq MH ; Makahleh L ; Alnsour LN ; Alshahwan H ; El-Khateeb M ; Awidi A | England | 11/05/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
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Statland JM ; Campbell C ; Desai U ; Karam C ; Diaz-Manera J ; Guptill JT ; Korngut L ; Genge A ; Tawil RN ; Elman L ; Joyce NC ; Wagner KR ; Manousakis G ; Amato AA ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Wicklund M ; Gamez J ; Bodkin C ; Pestronk A ; Weihl CC ; Vilchez Padilla JJ ; Johnson NE ; Mathews KD ; Miller B ; Leneus A ; Fowler M ; van de Rijn M ; Attie KM | United States | 15/04/2021Article
Cervera-Gaviria M ; Enterría-Rosales J ; Juárez-Vignon-Whaley JJ ; García-Sánchez J ; Treviño-Velasco R ; Cervera-Gaviria J | 14/04/2021Article
Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
Almeida CF ; Frair EC ; Huang N ; Neinast R ; McBride KL ; Weiss RB ; Flanigan KM ; Wein N | United States | 03/04/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
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Sanchez Riera C ; Lozanoska-Ochser B ; Testa S ; Fornetti E ; Bouche M ; Madaro L | 02/03/2021Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Ramirez-Martinez A ; Zhang Y ; Chen K ; Kim J ; Cenik BK ; McAnally JR ; Cai C ; Shelton JM ; Huang J ; Brennan A ; Evers BM ; Mammen PPA ; Xu L ; Bassel Duby R ; Liu N ; Olson EN | 29/01/2021Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | England | 12/01/2021Article
Longatelli V ; Antonietti A ; Biffi E ; Diella E ; D'Angelo MG ; Rossini M ; Molteni F ; Bocciolone M ; Pedrocchi A ; Gandolla M | 06/01/2021Article
Guenantin AC ; Jebeniani I ; Leschik J ; Watrin E ; Bonne G ; Vignier N ; Pucéat M | 04/01/2021Article
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Hangul C ; Karauzum SB ; Akkol EK ; Demir-Dora D ; Cetin Z ; Saygili EI ; Evcili G ; Sobarzo-Sanchez E | United Arab Emirates | 2021Article
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Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]Article
Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
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Update : 2020 August. (Last Update: March 19, 2023)Article
Dahlqvist JR ; Poulsen NS ; Ostergaard ST ; Fornander F ; de Stricker Borch J ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Vissing J | United States | 07/2020Article
Lim KRQ ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Nguyen Q ; Zhang A ; Khawaja H ; Sen Chandra S ; Jones T ; Jones P ; Chen YW ; Yokota T | United States | 07/2020Article
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Aguti S ; Aguti S ; Bolduc V ; Ala P ; Turmaine M ; BÃ nnemann CG ; Muntoni F ; Zhou H | 06/2020Article
Hirasawa-Inoue A ; Sato N ; Shigemoto Y ; Kimura Y ; Ishiyama A ; Takeshita E ; Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Komaki H ; Matsuda H ; Sasaki M | United States | 06/2020Article
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Garcia-Campos P ; Baez-Matus X ; Jara-Gutierrez C ; Paz-Araos M ; Astorga C ; Cea LA ; Rodriguez V ; Bevilacqua JA ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 06/2020Article
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Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
Abstract from publisher web site : Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common form of muscular dystrophy. The disease is named by the initial pattern of weakness, with patients developing facial weakness, scapular wi[...]Article
Hamanaka K ; Sikrova D ; Mitsuhashi S ; Masuda H ; Sekiguchi Y ; Sugiyama A ; Shibuya K ; Lemmers RJLF ; Goossens R ; Ogawa M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Kuwabara S ; Balog J ; Nishino I ; van der Maarel SM | United States | 06/2020Article
Stavusis J ; Micule I ; Wright NT ; Straub V ; Topf A ; Panades-de Oliveira L ; Dominguez Gonzalez C ; Inashkina I ; Kidere D ; Chrestian N ; Lace B | England | 06/2020Article
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Chen K ; Birkinshaw RW ; Gurzau AD ; Wanigasuriya I ; Wang R ; Iminitoff M ; Sandow JJ ; Young SN ; Hennessy PJ ; Willson TA ; Heckmann DA ; Webb AI ; Blewitt ME ; Czabotar PE ; Murphy JM | United States | 06/2020Article
Rojas LA ; Valentine E ; Accorsi A ; Maglio J ; Shen N ; Robertson A ; Kazmirski S ; Rahl P ; Tawil R ; Cadavid D ; Thompson LA ; Ronco L ; Chang A ; Cacace A ; Wallace O | United States | 06/2020Article
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Leung DG ; Bocchieri AE ; Ahlawat S ; Jacobs MA ; Parekh VS ; Braverman V ; Summerton K ; Mansour J ; Bibat G ; Morris C ; Marraffino S ; Wagner KR | 05/2020Article
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Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R | England | 05/2020Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
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Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
Barraza-Flores P ; Bukovec KE ; Dagda M ; Conner BW ; Oliveira-Santos A ; Grange RW ; Burkin DJ | England | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
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Morioka S ; Sakaguchi H ; Mohri H ; Taniguchi-Ikeda M ; Kanagawa M ; Suzuki T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Toda T ; Saito N ; Ueyama T | 05/2020Article
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Yang JY ; Halmo SM ; Praissman J ; Chapla D ; Singh D ; Wells L ; Moremen KW ; Lanzilotta WN | 01/04/2020Article
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Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
Vita GL ; Stancanelli C ; La Foresta S ; Faraone C ; Sframeli M ; Ferrero A ; Fattore C ; Galbo R ; Ferraro M ; Ricci G ; Cotti Piccinelli S ; Pizzighello S ; Filosto M ; Martinuzzi A ; Padua L ; Trimarchi G ; Siciliano G ; Mongini T ; Lombardo ME ; Berardinelli A ; Vita G | Italy | 04/2020Article
Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O | England | 04/2020Article
Jones TI ; Chew GL ; Barraza-Flores P ; Schreier S ; Ramirez M ; Wuebbles RD ; Burkin DJ ; Bradley RK ; Jones PL | 04/2020Article
Lassche S ; Voermans NC ; van der Pijl R ; van den Berg M ; Heerschap A ; van Hees H ; Kusters B ; van der Maarel SM ; Ottenheijm CAC ; van Engelen BGM | United States | 17/03/2020Article
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Bertrand AT ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G | Switzerland | 03/2020Article
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Asher DR ; Thapa K ; Dharia SD ; Khan N ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 03/2020Article
Harr JC ; Schmid CD ; Munoz-Jimenez C ; Romero-Bueno R ; Kalck V ; Gonzalez-Sandoval A ; Hauer MH ; Padeken J ; Askjaer P ; Mattout A ; Gasser SM | United States | 03/2020Article
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Salort-Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S | Switzerland | 03/2020Article
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Hayes LH ; Yun P ; Mohassel P ; Norato G ; Donkervoort S ; Leach ME ; Alvarez R ; Rutkowski A ; Shaw ND ; Foley AR ; Bonnemann CG | England | 02/2020