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dystrophie musculaireSynonyme(s)muscular dystrophy muscular dystrophies |
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eisenberg I ; Eran A ; Lidov HG ; Kang PB ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2008The muscular disorders are a heterogeneous group of over thirty different inherited diseases characterized by muscle wasting and progressive weakness of variable distribution and severity, resulting in significant morbidity and disability. Altho[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Guy-Coichard C | 2008A l'aube de la thérapie génique et des procédés curatifs spécifiques, la douleur dans les MNM reste peu évoquée et étudiée dans la littérature. Ce constat contraste avec le témoignage des malades et la pratique des soignants prenant en charge ce[...]Thèse/Mémoire
Sacconi S, Auteur | 2008La DMFSH est associée à une contraction de l'allèle D4Z4 localisé sur le chromosome 4q35 et à une dérégulation de la transcription des gènes situés en proximité, parmi lesquels FRG1 et ANT1. Nous avons analysé les propriétés biologiques de myobl[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Goebel HH ; Bonnemann C ; de Visser M | 2008INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E.[...]Article
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Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Laure L, Auteur | 2008La calpaïne 3, protéase à substrats multiples spécifique du muscle squelettique est déficiente dans les dystrophies des ceintures de type 2A. Bien que sa(ses) fonction(s) reste(nt) à ce jour inconnue(s), il a été suggéré qu’elle pourrait jouer u[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Article
Favreau C ; Delbarre E ; Courvalin JC ; Buendia B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Allinne J ; Pirozhkova I ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Le mécanisme moléculaire de la FSH de mieux en mieux compris La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adult[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
Kobuke K ; Piccolo F ; Garringer KW ; Moore SA ; Sweezer E ; Yang B ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]Article
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Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Vainzof M ; Ayub-Guerrieri D ; Onofre PCG ; Martins PCM ; Lopes VF ; Zilberztajn D ; Maia LS ; Sell K ; Yamamoto LU | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guy-Coichard C ; Nguyen DT ; Delorme T ; Boureau F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Phénomènes douloureux et maladies neuromusculaires : les résultats attendus d’une enquête française Les maladies neuromusculaires sont par définition des affections où les év[...]Article
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laminopathies include a wide range of heterogeneous diseases involving different tissues, ranging from isolated peripheral neuropathies to systemic, premature aging diseases as Hutchinson-Gilford Progeria. Since the first involvement of the LMNA[...]Reco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Freyssenet D | 2008La régulation de la masse musculaire est essentielle à l'homéostasie de l'organisme en permettant son adaptation à des contraintes environnementales, nutritionnelles ou pathologiques. La masse musculaire est largement régulée par des voies de si[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laurent E ; Borel P ; Hogrel JY ; Bousquet N ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Calpain Study Group | 2008In the Natural History of Calpainopathies study (F Fougerousse's communication), 37 patients were subjected to Computed Tomography (CT) scans of lower limbs at the beginning of the investigation and 2 years later. The objective was to quantify m[...]Article
Bogdanovich S ; McNally EM ; Khurana TS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Blocage de la myostatine chez la souris modèle de la gamma-sarcoglycanopathie : bénéfices et limites de cette stratégie thérapeutique La myostatine est une protéine, produite[...]Article
Kolski HK ; Leonard NJ ; Lemmers RJLF ; Bamforth JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Oldfors O | 2008Myopathies which primarily affect the thick filament protein myosin may be hereditary or aquired. Hereditary myosin myopathies are a newly emerged group of diseases caused by mutations in skeletal muscle myosin heavy chain (MyHC) genes. The phen[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chelh I ; Meunier B ; Picard B ; Reecy J ; Chevalier C ; Hocquette JF ; Cassar-Malek I | 2008Myostatin (MSTN), a member of the TGF-beta superfamily, is a negative regulator of skeletal muscle mass. Inactivating mutations of the MSTN gene are responsible for the development of a hypermuscular phenotype in mice (McPherron et al., 1997) an[...]Article
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Zwarts MJ ; Schillings ML ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Lee JS ; Mulligan RC ; Clark KR ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dekomien G ; Aboumousa A ; Charlton R ; Epplen JT ; Barresi R ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant a[...]Article
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hutchison C ; Salpingidou G ; Markiewicz E | 2008Emerin is a type II integral membrane protein of the inner nuclear membrane and was the first nuclear membrane protein to be implicated in muscular dystrophy. Mutations in the gene STA, which encodes emerin, underlie the X-linked form of Emery D[...]Article
Mah JK ; Thannhauser JE ; Kolski H ; Dewey D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dohna-Schwake C ; Podlewski P ; Voit T ; Mellies U | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - La ventilation non invasive réduit significativement le risque d’infections respiratoires La ventilation non invasive ou VNI (par masque nasal, le plus souvent, et surtout en[...]Article
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Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki S ; Satoh T ; Sato S ; Otomo M ; Hirayama Y ; Sato H ; Kawai M ; Ishihara T ; Suzuki N ; Kuwana M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Walter MC | 2008In 1965, an adult-onset, autosomal dominant disorder with a peculiar scapuloperoneal distribution of weakness and atrophy was described in a large, multi-generation kindred and named 'scapuloperoneal syndrome type Kaeser'. By genetic analysis of[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Thèse/Mémoire
Milic A, Auteur | 2008This PhD thesis was directed towards a better understanding of calpain 3 function, especially possible involvement of calpain 3 and titin relationship in the appearance of LGMD2A phenotype...Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Udd B | 2008The first human titinopathies were identified in 2002. Five years later there is a wide variety of clinical phenotypes and mutational defects involved with titin mutations, such as selective cardiomyopathy, selective distal myopathy, LGMD phenot[...]Article
Mesoangioblasts are recently characterized progenitor cells associated with the vasculature and able to differentiate in different types of solid mesoderm including skeletal muscle. Human adult mesoangioblasts were recently isolated and expanded[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Publication AFM
Symptomatologie en faveur d’une myopathie myofibrillaire, indépendamment du phénotype • Patient âgé de moins de 40 ans - Si cardiomyopathie et/ou atteinte respiratoire : orientation vers le gène de la desmine (laboratoire P. Richard)[...]Article
Astejada MN ; Goto K ; Nagano A ; Ura S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Colloque à mi-parcours des projets financés par l'ANRLivre
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Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSH), a été émise l'hypothèse qu'une mauvaise régulation du calcium entraînerait la surproduction d'ANT-1 (protéine régulée par le calcium et localisée dans la[...]Publication AFM
Trevisan CP | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints de la forme classique à début tardif, les investigati[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale : forme autosomique récessive (la plupart des formes de myopathie distale sont dominantes) due à des mutations homozygotes dans le gène de l[...]Article
Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies cliniquement hétérogène allant de formes asymptomatiques à des déficiences fonctionnelles sévères. En plus des deux principaux phénotypes qui sont la classique m[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article Conclusion d’une revue Cochrane, une administration de créatine, à court ou moyen terme, à des patients atteints de dystrophies musculaires, est bien tolérée et améliore la force musculaire, par contre dans les[...]Article
Ura S ; Hayashi YK ; Goto K ; Astejada MN ; Murakami T ; Nagato M ; Ohta S ; Daimon Y ; Takekawa H ; Hirata K ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Des mutations du gène de l’émerine à l’origine de certaines formes de myopathie des ceintures Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de plus en plus hétérogène [...]Article
Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Publication AFM
Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) | 05/2007Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et malad[...]Publication AFM
Gallais B | 05/2007Texte intégral de l'article : Chez des patients adultes atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), un essai clinique visant à évaluer les effets d’une substance neuro-stimulante sur les performances cognitives, la somnolence e[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Parsons SA ; Millay DP ; Sargent MA ; Naya FJ ; McNally EM ; Sweeney HL ; Molkentin JD | 30/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - L’inhibition de la calcineurine est bénéfique chez un modèle murin de LGMD. La calcineurine est une protéine dépendante du calcium, impliquée dans de nombreux processus cellu[...]Article
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Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Diers A ; Carl M ; Stoltenburg-Didinger G ; Vorgerd M ; Spuler S | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article " TREAT-NMD " , projet de réseau d'excellence européen concernant les maladies neuromusculaires, présenté en mai 2006 lors du colloque " Dystrophies Musculaires des Ceintures "(1), est concrétisé depuis le [...]Article
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