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Meda P | 1996Les connexines sont des protéines intégrales de membrane formant des canaux transmembranaires permettant aux cellules d'échanger directement ions et métabolites cytoplasmiques. Leurs altérations jouent sans doute un rôle considérable dans divers[...]Article
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Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
L'opinion de Testart sur le diagnostic préimplantatoire. Les auteurs contestent formellement l'idée que le diagnostic préimplantatoire puisse être assimilé au diagnostic prénatal précoce, et donc être inclu dans les progrès de la génétique médic[...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Article
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]Article
Heyd B ; Aebischer P | 1996Sclérose latérale amyotrophique, neuropathies diabétiques, maladies d'Alzheimer, de Parkinson ou de Huntington font aujourd'hui l'objet de nombreux essais thérapeutiques avec des neurotrophines, et ce bien que n’aient pu être rattachée aucune af[...]Article
1996Une étude britannique prospective, clinique et épidémiologique sur la fréquence et les conséquences cliniques de l'infection bactérienne par Campylobacter jejuni , responsable de gastroentérite, semble montrer une association de l'infection avec[...]Article
Anonyme | 1996Si le syndrome de Wolfram, ou DIDMOAD (pour diabetes insipida, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) a été enregistré comme maladie mendélienne, associée à un locus sur le chromosome 4, de plus en plus d'arguments penchent en faveur d'une [...]Article
Baszanger I | 1996En suivant les pas d' un anesthésiste américain de la seconde guerre mondiale, John Bonica, reconnu comme le précurseur de la prise en charge pluridisciplinaire de la douleur, l'auteur retrace l'histoire de la médecine de la douleur qui aura mis[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
1996L'étude des délétions de la région Xq28 où a été localisé le gène de la myopathie myotubulaire liée à l'X (MTM1) a été l'occasion de constater, chez deux garçons atteints présentant de larges délétions, un hypogénitalisme. Ne faisant pas partie [...]Article
Alors qu'on la prenait encore dans les années 60 pour un "sac à enzymes", la cellule est aujourd'hui considérée comme une entité complexe organisée en compartiments fonctionnels distincts et ce, grâce à la microscopie électronique, au fractionne[...]Article
Anonyme | 1996La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croi[...]Article
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Valère T | 1996Un panorama de la thérapie génique : les indications (cancer, maladies géniques acquises ou héréditaires, SIDA), les gènes transférés, leurs vecteurs et leurs voies d’administration, enfin le nombre de malades traités et une présentation des per[...]Article
Kahn A | 1996Le rapport que vient de remettre un comité d’experts à Harold Varmus, directeur du NIH est sans appel : la thérapie génique est prometteuse mais les problèmes techniques des vecteurs d’administration, de ses indications et de son efficacité rest[...]