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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
médecine/sciences (m/s), 39, 6. L'apport des patients dans la relecture des protoccoles de recherche
L’implication des patients dans la gestion éthique des protocoles de recherche, débutée en France dans les années 1990 par les associations de malades impliquées dans la lutte contre le syndrome de l’immunodéficience acquise (sida), a été le pre[...]Article
La régénération musculaire dépend de la capacité des cellules souches musculaires, aussi appelées cellules satellites, à proliférer et à se différencier pour réparer les muscles endommagés. En l’absence de dommage, ces cellules sont quiescentes [...]Article
Boulinguiez A ; Roth F ; Mouigni HR ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la [...]Article
Notre pratique de psychologues cliniciennes auprès de patients suivis dans le service de Neuromyologie de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière démontre que l’annonce diagnostique d’une myopathie à l’âge adulte est un moment fondateur du parcours de[...]Article
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
La reprogrammation de cellules T en CAR-T cells peut être réalisée in vivo et permet la destruction sélective des cellules responsables de la fibrose dans un modèle d’insuffisance cardiaque chez la souris. Les CAR-T cells sont des lymphocytes T [...]Article
La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]Article
Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]Article
Kediha MI ; Nouioua S ; Tazir M ; Sternberg D ; Lunardi J ; Ali Pacha L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un [...]Article
L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. Depuis une dizaine d’a[...]Article
« De l’audace, encore de l’audace, toujours de l’audace » disait Danton en 1792. Certes, mais la fin justifie-t-elle toujours les moyens ? On est en droit de se le demander à la lumière de l’actualité récente en matière de thérapies innovantes p[...]Article
Les myopathies inflammatoires constituent un sousgroupe de maladies musculaires très hétérogènes par leur présentation clinique, leur profil histologique et sérologique, leur association ou non à des manifestations extra-musculaires, et par leur[...]Article
La perte progressive de la fonction musculaire chez les patients atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive peut altérer la déglutition, la toux et la ventilation. Ceci peut ainsi entraîner des complications respiratoires graves [...]Article
La beta-oxydation mitochondriale des acides gras (beta-OAG) permet la production d’ATP issue des acides gras dans les tissus très consommateurs d’énergie tels que le muscle squelettique, le muscle cardiaque et le foie. Cette voie métabolique est[...]Article
Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]Article
SOMMAIRE : Editorial/Editorial p 5 - l'innovation thérapeutique à tout prix? / Therapeutic innovation at all costs? J. Andoni Urtizberea Prix SFM Impulsion / SFM "Impulsion" award p 6 - HDSC6, une désacétylase très spécifique porteuse d'[...]Article
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La Summer School of Myology, ou École d’Été de Myologie en bon français, est devenue au fil des ans une quasi-institution. Elle s’est déroulée chaque année sans interruption, de 1998 à 2019, dans les locaux de l’Institut de Myologie à Paris, ras[...]Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au développement de la fibro[...]Article
En marge de leur effet sur la régulation de la volémie, les peptides natriurétiques émergent depuis une vingtaine d’années comme des hormones métaboliques reliant l’activité cardiaque au métabolisme énergétique. Des travaux récents de notre éq[...]Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.