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Meda P | 1996Les connexines sont des protéines intégrales de membrane formant des canaux transmembranaires permettant aux cellules d'échanger directement ions et métabolites cytoplasmiques. Leurs altérations jouent sans doute un rôle considérable dans divers[...]Article
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Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
L'opinion de Testart sur le diagnostic préimplantatoire. Les auteurs contestent formellement l'idée que le diagnostic préimplantatoire puisse être assimilé au diagnostic prénatal précoce, et donc être inclu dans les progrès de la génétique médic[...]Article
La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
Lacombe D | 1996La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnai[...]Article
médecine/sciences (m/s), 12, 538. Encore du nouveau dans les cardiomyopathies dilatées familiales...
M JJ | 1996Une synthèse de trois études récentes qui viennent de prouver l'hétérogénéité génétique et clinique des formes familiales de cardiomyopathies dilatées : avec des localisations en 9q13-q22, en 1p1-1q1, en 1q32,et en 3p22-p25, et des gènes candida[...]Article
Heyd B ; Aebischer P | 1996Sclérose latérale amyotrophique, neuropathies diabétiques, maladies d'Alzheimer, de Parkinson ou de Huntington font aujourd'hui l'objet de nombreux essais thérapeutiques avec des neurotrophines, et ce bien que n’aient pu être rattachée aucune af[...]Article
1996Une étude britannique prospective, clinique et épidémiologique sur la fréquence et les conséquences cliniques de l'infection bactérienne par Campylobacter jejuni , responsable de gastroentérite, semble montrer une association de l'infection avec[...]Article
Anonyme | 1996Si le syndrome de Wolfram, ou DIDMOAD (pour diabetes insipida, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) a été enregistré comme maladie mendélienne, associée à un locus sur le chromosome 4, de plus en plus d'arguments penchent en faveur d'une [...]Article
Baszanger I | 1996En suivant les pas d' un anesthésiste américain de la seconde guerre mondiale, John Bonica, reconnu comme le précurseur de la prise en charge pluridisciplinaire de la douleur, l'auteur retrace l'histoire de la médecine de la douleur qui aura mis[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un résumé des résultats les plus marquants ayant fait l’objet de communications orales au cours du troisième congrès international sur les maladies mitochondriales humaines qui s’est déroulé en septembre 1995 à Chantilly : maladies associées ou [...]Article
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
1996L'étude des délétions de la région Xq28 où a été localisé le gène de la myopathie myotubulaire liée à l'X (MTM1) a été l'occasion de constater, chez deux garçons atteints présentant de larges délétions, un hypogénitalisme. Ne faisant pas partie [...]Article
Alors qu'on la prenait encore dans les années 60 pour un "sac à enzymes", la cellule est aujourd'hui considérée comme une entité complexe organisée en compartiments fonctionnels distincts et ce, grâce à la microscopie électronique, au fractionne[...]Article
Anonyme | 1996La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croi[...]Article
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Valère T | 1996Un panorama de la thérapie génique : les indications (cancer, maladies géniques acquises ou héréditaires, SIDA), les gènes transférés, leurs vecteurs et leurs voies d’administration, enfin le nombre de malades traités et une présentation des per[...]Article
Kahn A | 1996Le rapport que vient de remettre un comité d’experts à Harold Varmus, directeur du NIH est sans appel : la thérapie génique est prometteuse mais les problèmes techniques des vecteurs d’administration, de ses indications et de son efficacité rest[...]Article
Jordan B | 1996L'AFM recentre son action sur les thérapies et le GREG (Groupe de Recherche et d'Etudes sur le Génome) a perdu les trois-quarts de ses crédits en 1995 , ignorant même s'il aura un budget en 1996 : les discussions du Ministère autour du lancement[...]Article
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Legendre JY ; Haensler J ; Rémy JS | 1996Thérapie génique : le point sur les vecteurs non viraux. Le quart des essais cliniques actuels de thérapie génique utilisent des vecteurs non-viraux (liposomes, lipides cationiques, polymères ou peptides, injection directe de l'ADN nu dans l'org[...]Article
Courseaux A ; Fontes M ; Szepetowski P | 1995Le clonage positionnel englobe différentes méthodes qui permettent aujourd’hui l’identification de gènes associés à des maladies héréditaires : ces méthodes reposent sur l’identification d’ADN complémentaires (ADNc) correspondant aux séquences t[...]Article
Duclos F, Auteur ; Lim LE ; Sunada Y ; Meyer J ; Campbell KP ; Broux O ; Bourg N ; Allamand V ; Richard I ; Beckmann JS ; Moomaw C ; Slaughter C ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE | 1995Avec quatre nouveaux gènes identifiés en 1995 (LGMD 2A= calpaïne ; 2D= adhaline ou 50DAG; 2E= 43DAG; 2C= 35DAG), les myopathies dites des ceintures se précisent et apportent un éclairage nouveau au fonctionnement du complexe de glycoprotéines as[...]Article
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Carrier L ; Guicheney P ; Schwartz K | 1995Un point sur les bases moléculaires de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale, maladie qui a ouvert la voie à l’utilisation de la génétique moléculaire dans la cardiologie : 5 locus sont désormais connus (CMH1 sur le 14, CMH2 sur le 1[...]Article
1995Pas d'auteurs : dans rubrique "Brèves" de M/SArticle
Gilgenkrantz H | 1995La découverte récente d'un transcrit du gène de la dystrophine spécifique du rein et du cerveau, et d'un autre essentiellement détecté dans la rétine, relance les recherches sur la fonction respective de leurs produits.Si aucune information n'es[...]Article
Un petit rappel historique pour souligner la percée fulgurante de la recherche dans le domaine des dystrophies musculaires congénitales : de ce groupe hétérogène d’affections est né, en l’espace de deux ans seulement, une entité aux contours bie[...]Article
1995Autre destinataire : E DEPONGE J'ai ajouté 3 mots-clés.Article
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Les manifestations cognitives associées aux états endogènes d'hypersécrétion des glucocorticoïdes ainsi que les troubles de l'attention et de la mémoire, allant parfois jusqu'à la démence ou la psychose stéroïdienne, consécutifs à l'administrati[...]Article
1995Pas d'auteur connu, seules les initiales étaient mentionnées : FCArticle
Burglen L ; Lefebre s ; Reboullet S ; Clermont O ; Burlet P ; Viollet L ; Benichou B ; Cruaud C ; Millasseau P ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Frézal J ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A ; Melki J | 1995J'ai ajouté un mot-clé Autre destinataire : E DEPONGEArticle
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Gilgenkrantz H | 1995La rapsyne (receptor-associated protein at the synapse) semble essentielle pour l’agrégation des récepteurs de l’acétylcholine. Comme l’ont montré les souris mutantes, elle est impliquée dans l’organisation du complexe cytosquelettique post-syna[...]Article
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Eldin P ; Cornillon B ; Mornet D ; Leger JJ | 1995Un point sur les progrès majeurs qui permettent aujourd'hui de mieux connaître les moteurs biologiques qui animent la contraction musculaire, notamment les myosines : structure tridimentionnelle de la tête de myosine, fonctionnement des chaînes [...]Article
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Gilgenkrantz S | 1995Les lipofuscinoses céroïdes (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) sont des maladies neurodégénératives de l’enfant, regroupant au moins cinq types. L’identification du gène responsable de la NCL3 ( maladie de Batten) ouvre la voie au diagnostic [...]Article
médecine/sciences (m/s), 11,11. Peut-on rétablir la tolérance au soi dans les maladies auto-immunes?
Chatenoud L ; Bach JF | 1995Le diagnostic précoce et le traitement des maladies auto-immunes sont des enjeux d'envergure. L'immunothérapie, dont le but est ici de restaurer de manière spécifique et durable la tolérance vis-à-vis du ou des autoantigène(s) pathogène(s), n'es[...]Article
Une mini-synthèse du Vème colloque "canaux ioniques", qui s'est tenu du 29 septembre au 1er octobre 94, avec notamment les travaux en cours sur les canaux calciques (récepteurs, activation, mécanismes de remplissage...)Article
Richard I, Auteur ; Broux O ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann J | 1995Les dystrophies des ceintures (LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont des myopathies transmises sur un mode autosomique dominant ou récessif, caractérisées principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles proxima[...]Article
Laurent M | 1995Le développement des moyens de communication (internet, par exemple) pose de nouveaux problèmes à l'édition scientifque et par voie de conséquence aux procédures de communication ainsi qu'aux modes d'évaluation, laissant envisager le pire comme [...]Article
Bonne G ; Carrier L ; Schwartz K | 1995Après le clonage de ses ADNc et la localisation du gène qui le code, l’isoforme cardiaque de la protéine C (que l’on retrouve aussi dans le muscle squelettique rapide et lent) est mieux connue : sa fonction, outre d’assembler les filaments épais[...]Article
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1994Article
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Dreyfus JC, Auteur | 1993L'adénosine monophosphate désaminase (AMPD, EC 3 . 5 . 4. 6 . ) est une enzyme qui désamine 1 'AMP en IMP (inosine monophosphate) ; elle intervient dans l ' in terconversion des nucléotides puriques. Chez les mammifères, l'AMPD est gouvernée par[...]Article
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Marie J ; Clouet d'Orval B ; D'Aubenton-Carafa Y ; Sirand-Pugnet P ; Gallego M ; Brody E | 1991