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dystrophie musculaire congénitale de type FukuyamaSynonyme(s)maladie de Fukuyama ;muscle-brain disease MDDGA4 |
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Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
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Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M ; Komori T ; Ikeya K ; Kondo E ; Saito K ; Osawa M | 1997Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M | 1997Chez deux foetus présentant une dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD), des examens de la surface du système nerveux central en microscopie électronique ont mis en évidence des changements ultrastructurels entre la pie-mère et les [...]Article
Toda T ; Miyake M ; Kobayashi K ; Mizuno K ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Kanazawa I ; Nakagome Y ; Tokunaga K ; Nakahori Y | 1996Article
Aida N ; Tamagawa K ; Takada K ; Yagishita A ; Kobayashi N ; Chikumaru K ; Iwamoto H | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Livre
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Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]