Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Commentaire :
ORPHA 269
MIM 158900 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne atteinte pour 20 000. En France, il y a environ 3 000 personnes atteintes. Anomalie dans le gène DUX4 sur le chromosone 4 (région 4q35) codant pour la double homeobox protein 4 Diminution du nombre de copies d'une séquence génétique (D4Z4) qui perturbe la structure de la chromatine et active l'expression des gènes voisins (FRG1, FRG2, ANT1, DUX4...) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1175)
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson NE ; Quinn C ; Eastwood E ; Tawil R ; Heatwole E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lane RJM ; Roncaroli F ; Charles P ; McGonagle DG ; Orrell RW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson VB ; McKenzie JA ; Seton C ; Fitzgerald DA ; Webster RI ; North KN ; Joffe DA ; Young HK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olckers A ; van der Merwe A ; Towers GW ; Retief CF ; Honey E ; Schutte CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Attarian S ; Salort-Campana E ; Nguyen K ; Behin A ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Ce livre illustre, à l'aide de photos et de témoignages, ce que les personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumérale vivent.VLM
Haquin B | 11/2011Un muscle qui ne sert pas s'atrophie. D'où l'intérêt de l'exercice physique...y compris pour les malades neuromusculaires. Pour le démontrer, le centre de référence des maladies neuromusculaires de Rhône-Alpes a lancé une étude sur les bénéfices[...]VLM
Giraudeau N | 11/2011La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique rare, qui touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette atteinte musculaire progressive concerne aussi bien les hommes que les femmes. Seules un[...]Article
VLM
07/2011Aujourd'hui, la douleur dans les maladies neuromusculaires est reconnue et des traitements sont disponibles. Toutefois, la conférence sur le sujet qui a eu lieu lors des Journées des familles montre qu'il reste encore du travail pour lutter cont[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusVLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.Livre
Article
Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
Article
Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seesing FM ; Drost G ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
Nguyen K ; Bernard R ; Walrafen P ; Attarian S ; Hayashi Y ; Pouget J ; Nishino I ; Krahn M ; Helmbacher F | AFM-TELETHON | 2011Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD), including muscle and non-muscle features, is usually associated with the contraction of a repeat array (D4Z4) in the subtelomeric region of chromosome 4q (4q35). Because of a non-pathogenic variant of 4q a[...]Livre
Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDLivre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Schluth-Bolard C, Auteur | 2011Les subtélomères forment la transition entre les séquences spécifiques des chromosomes et les répétitions télomériques terminales. Ils semblent capables d’influencer les fonctions télomériques mais les connaissances sur les mécanismes mis en jeu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gallais B ; Montreuil M ; Gargiulo M ; Eymard B | 2011INTRODUCTION : Les aspects neuropsychologiques et psychopathologiques sont décrits dans la DM1. En revanche, les liens pouvant existés entre ces deux dimensions et leurs implications en termes d'ajustement à la maladie demeurent moins connus. OB[...]Article
Dmitriev P ; Petrov A ; Ansseau E ; Stankevicins L ; Charron S ; Li Ah Kim E ; Bos TJ ; Robert T ; Turki A ; Coppée F ; Belayew A ; Lazar V ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun CY ; van Koningsbruggen S ; Long SW ; Straasheijm K ; Klooster R ; Jones TI ; Bellini M ; Levesque L ; Brieher WM ; van der Maarel SM ; Jones PL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Angelo MG ; Romei M ; Lo Mauro A ; Marchi E ; Gandossini S ; Bonato S ; Comi GP ; Magri F ; Turconi AC ; Pedotti A ; Bresolin N ; Aliverti A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Article
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Oygard K ; Haestad H ; Jorgensen L | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/04/2011 - Effet bénéfique de la méthode Bobath dans les dystrophies musculaires : à propos d’une étude norvégienne La kinésithérapie fait partie du quotidien de très nombreuses personnes [...]Article
Generation of skeletal muscles with forms adapted to their function is essential for normal movement, and involves developmental mechanisms such as those regulating muscle diversification and migration. Understanding these developmental processe[...]Article
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leroy B ; Ansseau E ; Pire E ; Faille J ; Leclercq T ; Charron S ; Vanderplanck C ; Wauters A ; Turky A ; Laoudj-Chenivesse D ; Coppée F ; Wattiez R ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to deletions within the D4Z4 repeat array in 4q35. We have identified the DUX4 double homeobox gene within each D4Z4 unit (1). It encodes a transcription factor that is expressed in FSHD bu[...]Thèse/Mémoire
Dmitriev P, Auteur | 2011"La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est la troisième myopathie la plus fréquente en Europe. La maladie atteint progressivement les muscles du visage, des bras et des jambes. Les symptômes apparaissent dans la majorité des cas a[...]Article
van der Maarel SM ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) affects 1:20,000 people world wide. FSHD is clinically characterized by a progressive weakness and wasting of the facial, shoulder and upper arm muscles. Non-muscular symptoms may include sensorineur[...]Article
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant hereditary disease with a prevalence of 7/100,000 births. It is associated with a partial deletion in the 4q35 D4Z4 repeat array that alters chromatin structure and induces gene express[...]Article
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Kottlors M ; Kress W ; Meng G ; Glocker FX | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colson SS ; Benchortane M ; Tanant V ; Faghan JP ; Fournier-Mehouas M ; Benaim C ; Desnuelle C ; Sacconi S | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'entrainement par électrostimulation neuromusculaire : un traitement bien toléré et efficace dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire fa[...]Livre
Le programme concerté Pluri-Acteurs Algérie "Joussour" est un dispositif de coopération algéro-Français. Son principal objectif est le renforcement des associations Algériennes actives au bénéfice de l'enfance et la jeunesse et la promotion du d[...]Article
Orrell RW ; Copeland S ; Rose MR | 20/01/2010Winging of the scapula is caused by weakness of the thoracoscapular muscles, which allows the scapula to lift off the chest wall during shoulder movements. In facioscapulohumeral muscular dystrophy (and occasionally in other muscular dystrophies[...]Article
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°3Article
Article
Winblad S ; Jensen C ; Mansson JE ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Voet NBM ; Bleijenberg G ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La nouvelle édition de cet ouvrage de référence sur les maladies neuromusculaires fournit une information actualisée, pertinente sur l'étiologie, la pathogénèse ainsi que le diagnostic et le traitement de ces pathologies, incluant les dystrophie[...]Livre
Reco PNDS
Cette fiche est destinée aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés. Elle traite les sujets suivants : > Qu’est ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale ? > Pourquoi ? > [...]Thèse/Mémoire
Boussouar A, Auteur | 2010Notre laboratoire s’intéresse depuis de nombreuses années à l’implication des télomères en pathologie humaine. Les télomères sont des structures nucléoprotéiques présentes aux extrémités des chromosomes. Ils jouent un rôle important dans le bon [...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Thèse/Mémoire
Gallais B, Auteur | 2010L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
Barro M ; Carnac G ; Flavier S ; Mercier J ; Vassetzky Y ; Laoudj-Chenivesse D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Della Marca G ; Frusciante R ; Dittoni S ; Vollono C ; Losurdo A ; Testani E ; Scarano E ; Colicchio S ; Iannaccone E ; Tonali PA ; Ricci E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minis MAH ; Kalkman JS ; Akkermans RP ; Engels JA ; Huijbregts PA ; Bleijenberg G ; Oostendorp RAB ; van Engelen BGM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Fabbri G ; Vercelli L ; d’Amico R ; Frusciante R ; Bonifazi E ; Fiorillo C ; Borsato C ; Cao M ; Servida M ; Greco F ; Di Leo R ; Volpi L ; Manzoli C ; Cudia P ; Pastorello E ; Ricciardi L ; Siciliano G ; Galluzzi G ; Rodolico C ; Santoro L ; Tomelleri G ; Angelini C ; Ricci E ; Palmucci L ; Moggio M ; Tupler R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract