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AFM Publication
Le Top/Help est un support de bras mécanique et dynamique d’assistance du mouvement. Il s’adresse aux personnes ayant une force articulaire, même minimale de l’épaule ou du coude. Il permet d’obtenir des mouvements horizontaux circulaires, à une[...]AFM Publication
Le gant Carbonhand est une aide technique à la préhension. Ce gant bionique permet d’augmenter la force de préhension, améliorant ainsi la dextérité et l’endurance de l’utilisateur présentant une faiblesse musculaire au niveau de la main. MOU[...]AFM Publication
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Seuls les hommes sont atteints. Les fe[...]AFM Publication
Les amyotrophies bulbo-spinales sont des maladies neuromusculaires extrêmement rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses situées dans le bulbe rachidien (bulbo) et la moelle épinière (spinale) qui transmettent l[...]AFM Publication
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres, soit en préparation, soit en cours, et qui concernent les maladies neuromusculaires. Les informations sont issues en g[...]AFM Publication
Les canalopathies musculaires sont des maladies neuromusculaires rares dans lesquelles les mécanismes d’excitation de la membrane musculaire nécessaire à la contraction du muscle sont altérés. D’origine génétique, elles sont dues à des anomalies[...]AFM Publication
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie musculaire, d’origine génétique. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de la déglutition). Elle évolue très lenteme[...]AFM Publication
Les myopathies myofibrillaires se caractérisent par une désorganisation du réseau de fibrilles (myofibrilles) qui permet aux cellules musculaires de se contracter et par une accumulation excessive de diverses protéines sous forme d’agrégats. Ell[...]AFM Publication
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]AFM Publication
Les myopathies mitochondriales sont des maladies rares du métabolisme énergétique. Elles se manifestent par une atteinte musculaire (hypotonie, intolérance à l’effort, plus rarement faiblesse musculaire progressive) associée très fréquemment à u[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Marey I, Validator ; Schaerer E, Validator ; Gargiulo M, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 04/2018Le conseil génétique est une démarche visant à évaluer le risque de développer une maladie génétique ou de la transmettre à sa descendance ; elle permet aussi de s’informer sur la maladie et sa prise en charge ainsi que sur les possibilités de t[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Milhe de Bovis V, Validator ; Richard T, Validator ; Millard L, Validator ; Rabiot G, Validator ; Delecour P, Validator ; Devaux C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2018Dans les maladies neuromusculaires, l’atteinte des muscles striés squelettiques retentit sur l’appareil locomoteur et sa capacité de mouvements. Le manque et/ou le déséquilibre de force entre les muscles ainsi que leur prédisposition et celle de[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Gilabert S, Validator ; Devaux C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018La rééducation respiratoire avec l’Alpha 300 fait partie des approches utilisées dans les maladies neuromusculaires pour garder de bonnes capacités respiratoires quand les muscles respiratoires s’affaiblissent. L’Alpha 300 est un relaxateur de p[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; André C, Validator ; Leturcq F, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Gourdon G, Validator ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validator ; Reveillere C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Segovia-Kueny S, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2017Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier spécialisé et une prise en charge au quotidien sont nécessaires pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme. Dans chaque région, les patients doivent avoir accès à d[...]AFM Publication
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iEat est un dispositif mécanique d’aide à la prise des repas destiné aux personnes ayant des difficultés à utiliser leurs bras ou leurs mains.AFM Publication
Nelson est un produit de compensation mécanique de la perte de fonctions du membre supérieur qui s’utilise dans le cadre de la prise de repas. Il est spécialement conçu pour les personnes atteintes de déficiences musculaires, ayant une force li[...]AFM Publication
La pince motorisée E3 est une aide technique électrique qui, en dépit de son faible poids, peut saisir avec force un objet.AFM Publication
XHand est une aide technique à la préhension. Il est constitué d’un bras principal prolongé d’une pince à deux doigts. Le système XHand a été développé pour les personnes ayant des difficultés à saisir des objets : atteintes musculaires, hémipl[...]AFM Publication
Bestic est un robot d’aide aux repas destiné aux personnes ayant des difficultés à utiliser leurs bras ou leurs mains. Il réalise, lui-même, tous les gestes nécessaires pour porter les aliments de l’assiette à la bouche.AFM Publication
Neater Eater est un robot d’aide aux repas destiné aux personnes ayant des difficultés à utiliser leurs bras ou leurs mains. Ce robot se décline en deux versions qui compensent, voire suppléent, les gestes utiles pour se restaurer.