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Article
Moller B ; Coppolla A ; Jungbluth H ; Dafsari HS | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle | 14/03/2024CLINICAL CHARACTERISTICS: DYNC1H1-related disorders are primarily characterized by an axonal neuropathy with a wide phenotypic spectrum ranging from a neuromuscular-only phenotype (DYNC1H1-related neuromuscular disorder, or DYNC1H1-NMD) to pheno[...]Article
Adam MP, Éditeur scientifique ; Feldman J, Éditeur scientifique ; Mirzaa GM, Éditeur scientifique ; Pagon RA, Éditeur scientifique ; Wallace SE, Éditeur scientifique ; Bean LJH, Éditeur scientifique ; Gripp KW, Éditeur scientifique ; Amemiya A, Éditeur scientifique ; Falk MJ | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle