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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > GDAP1 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT2K
CMT2K
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ORPHA 99944
MIM 607831 Transmission autosomique dominante ou récessive Mutation ou délétion dans le gène GDAP1, localisé sur le chromosome 8, (région 8q13-q21) codant la protéine GDAP1, protéine impliquée dans le développement neuronal Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth disease type 2K maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K |
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