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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformations multiples > séquence d'akinésie foetale
séquence d'akinésie foetaleSynonyme(s)Pena-Shokeir syndrome type 1 ;syndrome de Pena-Shokeir de type I fetal akinesia sequenceVoir aussi |
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Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Michalk A ; Stricker S ; Becker J ; Rupps R ; Pantzar T ; Miertus J ; Botta G ; Naretto VG ; Janetzki C ; Yaqoob N ; Ott CE ; Seelow D ; Wieczorek D ; Fiebig B ; Wirth B ; Hoopmann M ; Walther M ; Körber F ; Blankenburg M ; Mundlos S ; Heller R ; Hoffmann K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brueton LA ; Huson SM ; Cox PM ; Shirley I ; Thompson EM ; Barnes PRJ ; Price J ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2000Article
Thèse/Mémoire
Cavarello-Branley C, Auteur | 1988Les auteurs ont présenté une observation de PENA-SHOKEIR I, syndrome qu’ils ont comparé à 87 observations d’arthrogrypose multiple congénitale dont 25 observations de PENA-SHOKEIR type I. Le travail a permis d’étudier les deux types de cause pos[...]