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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine
myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine
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ORPHA 169189
MIM 160150 - Transmission autosomique dominante - Mutation dans le gène MTMR14, localisé sur le Chromosome 3 (région 3p25.3) et codant la protéine n°14 de la famille des myotubularines, phosphatase exprimée de façon prédominante dans les muscles squelettiques et le coeur Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2011 Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012 Synonyme(s)myopathie centronucléaire liée à la myotubularine ;CNM1 ;centronuclear myopathy 1 myotubularin linked centronuclear myopathyVoir aussi |
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