Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
Commentaire :
Déficit en une enzyme lysosomale, la bêta-glucocérébrosidase. Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylceramide dans les cellules hépatiques, spléniques et dans la moelle osseuse. Les formes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5% des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). C'est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. (D'après Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 230800 & 230900 & 231000.
Synonyme(s)beta-glucocerebrosidase deficiency ;cerebroside lipidosis syndrome ;déficit en bêta-glucocérébrosidase Gaucher disease |
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