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Auteur Hausmanowa-Petrusewicz I |
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Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Steckiewicz R, Auteur ; Stolarz P ; Swieton E ; Madej-Pilarczyk A ; Grabowski M ; Marchel M ; Pienak M ; Filipiak KJ ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Opolski G | 2016Article
Dorobek M ; van der Maarel SM ; Lemmers RJLF ; Ryniewicz B ; Kabzi?ska D ; Frants RR ; Gawel M ; Walecki J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 09/04/2014Article
Cottenie E ; Kochanski A ; Jordanova A ; Bansagi B ; Zimon M ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Saveri P ; Rasic VM ; Baets J ; Bartsakoulia M ; Ploski R ; Teterycz P ; Nikolic M ; Quinlivan R ; Laura M ; Sweeney MG ; Taroni F ; Lunn MP ; Moroni I ; Gonzalez M ; Hanna MG ; Bettencourt C ; Chabrol E ; Franke A ; von Au K ; Schilhabel M ; Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Brandner S ; Lim SC ; Song H ; Choi BO ; Horvath R ; Chung KW ; Zuchner S ; Pareyson D ; Harms M ; Reilly MM ; Houlden H | 2014Article
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Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011In this report we summarize the results of the work on the phenotype, epidemiology and molecular genetics of Polish cases of spinal muscular atrophy caused by SMN1 mutations.Biallelic loss of exon 7 of the SMN1 gene, the most frequent SMA mutati[...]Article
Kabzinska D ; Kabzinska D ; Niemann A ; Drac H ; Huber N ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011Nonsense-truncating mutations acting by a loss of function mechanism, located in the GDAP1 gene, have been thought to be associated with severe forms of AR-CMT2 disease.The patients harboring nonsense GDAP1 gene mutations usually manifest with f[...]Article
Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Borbowska J ; Kostera-Pruszczyk A ; Sielska D ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acta myologica, XXVII. Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Niebroj-Dobosz I ; Marchel M ; Madej A ; Sokolowska B ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Boriani G ; Brown S ; de Visser M ; Duboc D ; Ellis J ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Lattanzi G ; Merlini L ; Morris G ; Muntoni F ; Opolski G ; Pinto YM ; Sangiuolo F ; Toniolo D ; Trembath R ; van Berlo JH ; van der Kooi AJ ; Wehnert M | 08/2003Article
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Bolino A ; Muglia M ; Conforti FL ; Le Guern E ; Salih MAM ; Georgiou DM ; Christodoulou K ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Mandich P ; Schenone A ; Gambardella A ; Bono F ; Quattrone A ; Devoto M ; Monaco AP | 05/2000