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Auteur Joubert R |
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Article
Mariot V ; Joubert R ; Le Gall L ; Sidlauskaite E ; Hourde C ; Duddy W ; Voit T ; Bencze M ; Dumonceaux J | Germany | 22/10/2021Article
Mariot V, Auteur ; Joubert R ; Hourde C ; Féasson L ; Hanna M ; Muntoni F ; Maisonobe T ; Servais L ; Bogni C ; Le Panse R ; Benvensite O ; Stojkovic T ; Machado PM ; Voit T ; Buj Bello A ; Dumonceaux J | 2017Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Lawlor MW ; Alexander MS ; Viola MG ; Meng H ; Joubert R ; Gupta V ; Motohashi N ; Manfready RA ; Hsu CP ; Huang P ; Buj Bello A ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Gussoni E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MT[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Joubert R ; Jamet T ; Poulard K ; Guerchet N ; Tanniou G ; Relizani K ; Mandel JL ; Buj Bello A | 2011Myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects skeletal musculature, which is characterized by the presence of small myofibres with frequent occurrence of central nuclei. The disease is due to mutations in the MTM1 gene,[...]Article
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]