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Auteur Toro C |
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Mohassel P ; Landon-Cardinal O ; Foley AR ; Donkervoort S ; Pak KS ; Wahl C ; Shebert RT ; Harper A ; Fequiere P ; Meriggioli M ; Toro C ; Drachman D ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Behin A ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T ; Mammen AL ; Bonnemann CG | 2018Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]Article
Toro C ; Olive M ; Dalakas MC ; Sivakumar K ; Bilbao JM ; Tyndel F ; Vidal N ; Farrero E ; Sambuughin N ; Goldfarb LG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Un cas de survie prolongé d’amyotrophie spinale avec atteinte diaphragmatique (SMARD1) Si l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN infantile (SMA) est de très loin l[...]